Sàng lọc đột biến mất đoạn gen dystrophin ở 30 bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenne

DMD là bệnh di truyền lặn liên kếtnhiễm sắc thể X, được gây nên bởi đột biến gen dystrophin, đột biến mất đoạn gen là dạng phổ cập nhất và thường tập trung ở một số exon. Mục tiêu:Sàng lọc khuyết đoạn gen dystrophin ở một số bệnh nhân DMD bằng phương pháp Multiplex PCR. Phương pháp: Phân tích ADN từ 30 bệnh nhân DMD. Trong nghiên cứu này, phương pháp Multiplex PCR với 25 cặp mồi được sử dụng để tăng lượng 23 exon và vùng promoter cơ và promoter não. Những mất đoạn exon được phát hiện bằng điện di sản phẩm PCR. Kết quả:Chúng tôi đã phát hiện đột biến mất đoạn gen ở 11 bệnh nhân trong tổng số 30 bệnh nhân nghiên cứu (36,7%). Phân bố những mất đoạn exon tập trung ở 2 vùng hay xẩy ra mất đoạn: 

Vùng từ exon 45 – 52 là chủ yếu (87,9%); vùng tận cùng 5’ hiếm gặp hơn (12,1%). Kết luận:Phương pháp PCR nên được áp dụng để sàng lọc những đột biến mất đoạn gen ở bệnh nhân DMD để tư vấn di truyền, phòng ngừa sự ra đời của những trẻ nam bị bệnh DMD. 

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne(Duchenne Muscular dystrophy(DMD)) là bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X và phổ biến nhất trong các bệnh cơ di truyền, tần số 1/3500 trẻ trai . 

Tiên lượng của bệnh nặng, có thể dẫn đến tàn phế, mất khả năng đi lại và chết trước tuổi trưởng thành. [5]. Nguyên nhân của bệnh DMD là do đột biến gen dystrophin dẫn tới không tổng hợp được dystrophin (protein này tham gia vào cấu trúc và chức năng bảo vệ màng tế bào cơ), vì vậy ở những bệnh nhân DMD sự vắng mặt dystrophin ở màng tế bào cơ làm tế bào cơ bị hủy hoại khi co cơ ?giải phóng enzyme đặc hiệu của cơ là creatine kinase (CK) vào máu và biểu hiện thành triệu chứng lâm sàng của trẻ[5