Sàng lọc thai hội chứng down bằng định lượng afp, ßhcg ở huyết thanh me

Định lượng AFP, ßhCG ở huyết thanh mẹ có thể phát hiện sớmnhững thai có nguy cơ cao bị hội chứng Down (DS). Do đó chúng tôi thực hiện đề tài này với mục tiêu: Đánh giá giá trị của AFP, ßhCG ở huyết thanh mẹ để phát hiện thai có nguy cơ cao bị Down. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 591 thai phụ mang thai >12 tuần được định lượng AFP, ßhCG ở huyết thanh mẹ để phát hiện những thai có nguy cao bị Down.
Những thai có nguy cơ cao được chọc hút dịch ối phân tích nhiễm sắ c thể thai hoặc theo dõi sau sinh để chẩn đoán xác định thai Down. Kết quả: 75/591 thai có kết quả sàng lọc dương tính thì có 6/7 thai Down với tỷ lệ phá t hiện thai Down là 85,71%, tỷ lệ dương tính giả là 11,81%. Dựa vào AFP thì tỷ lệ phát hiện Down là 71,43%, tỷ lệ dương tính giả 11,81%. Dựa và o ßhCG thì tỷ lệ phát hiện Down là 28,57%, tỷ lệ dương tính giả 0,51%. Kết luận: Với ngưỡng sàng lọc AFP <0,75 MoM, ßhCG >2,2 MoM thì tỷ lệ phát hiện thai Down là 85,71%, tỷ lệ dương tính giả là 11,81%. AFP đó ng vai trò quan trọ ng cho sà ng lọ c thai Down.

Như chú ng ta đã biết, để chẩn đoá n xá c định thai DS thì phải dựa và o các xét nghiệm di truyền. Nhữ ng xé t nghiệ m này đều cần phải lấy đượ c tế bào có nguồn gố c từ thai nên phải xâm phạm đế n thai vì vậ y có thể là nguyê n nhâ n gâ y tai biế n cho thai cũ ng như cho mẹ (sẩ y thai, thai chế t lưu, rỉ ối…). Các test sàng lọc dễ dà ng được thự c hiện bởi vì qui trình lấy mẫu đơn giản, an toàn cho thai và cho mẹ, phâ n tích mẫu nhanh, thô ng tin sàng lọ c có giá trị, giá xét nghiệm phù hợp đượ c cộ ng đồng chấ p nhậ n. Để giả m bớ t nhữ ng rủ i ro trê n, chú ng ta nê n sà ng lọ c để loạ i bớ t nhữ ng thai khô ng có nguy cơ bị DS, như vậ y sẽ giả m đá ng kể số thai phụ phả i tham gia và o cá c test xâ m phạ m thai. Mộ t trong nhữ ng phương phá p có thể phá t hiệ n sớ m nhữ ng thai có nguy cơ bị DS bằ ng định lượ ng AFP, ßhCG có trong huyế t thanh mẹ . Sà ng lọ c ở huyế t thanh mẹ có thể phát hiện sớm thai có nguy cơ cao bị DS nên góp phần giảm tỷ lệ sinh con DS, nâng cao chất lượng sinh sản trong cộng đồng. Xuất phát từ nhu cầu cấp thiết trên, chú ng tôi tiến hành đề tài này với mục tiêu:
Đá nh giá giá trị củ a AFP, ßhCG ở huyết thanh mẹ để phát hiện thai có nguy cơ cao bị DS