Sàng lọc trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho một số bà mẹ có nguy cơ

Bệnh loạn d-ỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy(DMD)) là bệnh cơ di truyền lặn
liên kết nhiễm sắc thể (NST) X phổ biến nhất, tần số 1/3500 trẻ trai. DMD là bệnh khó có khả năng chữa trị, điều trị gen rất tốn kém và còn gặp nhiều khó khăn lớn, tiên l-ợng của bệnh nặng có thể dẫn đến tàn phế và chết tr-ớc tuổi tr-ởng thành. Bệnh đ-ợc gây nên do đột biến gen dystrophin, gen này nằm trên nhánh ngắn của NST X, vị trí (Xp2.1), với kích th-ớc 3000 Kb, chứa 79 exon và ít nhất 8 promoter đặc hiệu mô, gen tổng hợp ra dystrophin, protein này tham gia vào chức năng cấu trúc và bảo vệ màng tế bào cơ [1]. Vị trí (locus) gen dystrophin rất không vững bền: 1/3 những tr-ờng hợp DMD do đột biến mới không có tiền sử di truyền, 2/3 do nguyên nhân di truyền. Khoảng 50 –70% những tr-ờng hợp DMD gây nên là do đột biến mất đoạn lớn, 6% là do nhân đoạn. Cả hai những mất đoạn lớn và nhân đoạn đ-ợc tập trung thành đám ở 2 vùng: Vùng tận cùng 5’ từ exon 3 –7 , vùng trung tâm của gen từ exon 44 –55 [2]. Những tr-ờng hợp còn lại là do đột biến điểmhoặc do những đột biến mất đoạn hoặc nhân đoạn nhỏ, th-ờng trải dài dọc theo toàn bộ gen[1].
 Đối với những bệnh di truyền tiên l-ợng nặng này, hiện nay xu h-ớng chung của thế giới
là phòng bệnh bằng cách áp dụng những tiến bộ kỹ thuật ADN để phát hiện đột biến gen ở ng-ời bệnh, phát hiện những ng-ời nữ lành mang gen bệnh, t-vấn di truyền cho gia đình thực hiện hạn chế sinh đẻ hoặc chẩn đoán tr-ớc sinh để tránh sinh ra những trẻ trai bị bệnh DMD [1]. Có rất nhiều ph-ơng pháp để phát hiện đột biến gen, mỗi ph-ơng pháp t-ơng ứng với từng loại
đột biến, ph-ơng pháp PCR rất ích lợi để phát hiện những tổn th-ơng lớn của gen dystrophin ở nam bị bệnh, nh-ng ph-ơng pháp này không cung cấp thông tin về tình trạng ng-ời mang gen (carriers) ở những ng-ời phụ nữ liên quan đến bệnh nhân.. Những loại đột biến khác và tình trạng ng-ời nữ mang gen (carriers) đ-ợc phát hiện bằng nhiều ph-ơng pháp di truyền phân tử khác[1] [4] [5] [8] [9]. ởn-ớc ta hiện nay, số bệnh nhân đ-ợc chẩn đoán là DMD ngày càng nhiều, chủ yếu dựa trên các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm đohoạt độ enzyme creatine kinase (CK), điện cơ và tiền sử gia đình và phát hiện đột biến mất đoạn gen. Vì vậy số những ng-ời nữ trong gia đình liên quan với bệnh nhân DMD theo dòng họ mẹ nh-: Mẹ bệnh nhân, chị em gái của mẹbệnh nhân muốn sinh con tiếp theo hoặc chị em gái của bệnh nhân lớn lên xây dựng gia đình muốn sinh con. Đó là những ng-ời có nhu cầu cấp thiết đ-ợc t-vấn di truyền và áp dụng sàng lọc tr-ớc sinh để phòng tránh sinh ra trẻ bị bệnh DMD.
Trong điều kiện hiện nay n-ớc ta mới chỉ áp dụng đ-ợc kỹ thuật PCR để phát hiện đột biến mất
đoạn gen gây bệnh DMD và kỹ thuật xác định giới của thai. Vậy làm thế nào để góp phần hạn chế sự ra đời của những trẻ bị bệnh DMD. Từ thực tế trên, đề tài này thực hiện nhằm mục tiêu sau: áp dụng kỹ thuật PCR góp phần sàng lọc tr-ớc sinh phòng tránh sự ra đời của những trẻ trai bị bệnh loạn d-ỡng cơ Duchenne.