SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG DOWN TRƯỚC SANH
SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG DOWN TRƯỚC SANH
Lê Thị Thu Hà*
ĐẠI CƯƠNG
Hội chứng Down (HC Down) là sự kết hợp nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra do ba
nhiễm sắc thể 21.HC Down là rối loạn di truyền thường gặp nhất gây chậm phát triển tâm thần, thường kèm những bệnh lý của các hệ cơ quan khác nhau.
Người mắc hội chứng Down thường gặp khó khăn về diễn đạt ngôn ngữ, thông tin và giải quyết vấn đề. Khác với trisomy 13 và 18, người bị HC Down có khả năng sống sau sanh nhiều hơn và tuổi thọ cũng cao hơn. HC Down là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Vì vậy sàng lọc và chẩn đoán HC Down được xem là mục tiêu quan trọng của chăm sóc tiền sản
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất