SARCÔM SỤN NHẦY NGOÀI XƯƠNG: BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP
SARCÔM SỤN NHẦY NGOÀI XƯƠNG: BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP
Bùi Thị Mỹ Hạnh
TÓM TẮT :
Chúng tôi báo cáo một trường hợp Sarcôm sụn nhầy ngoài xương, một u ác tính hiếm gặp của mô mềm lần đầu tiên được chẩn đoán tại Trung tâm Giải phẫu bệnh – Tế bào học Bạch Mai. Bệnh nhân nữ 50 tuổi có u ở cạnh khớp gối với hình ảnh đại thể và vi thể điển hình của SSNNX. Nhuộm hóa mô miễn dịch, tế bào u dương tính với vimentin, S-100, NSE và âm tính với CK, desmin, synaptophysin, chromogranin.
Sarcôm sụn nhầy ngoài xương (SSNNX) là một u mô mềm ác tính hiếm gặp, chỉ chiếm dưới 3% cac Sarcôm mô mềm. Trong các phân loại trước đây, SSNNX được xếp trong nhóm các Sarcôm sụn ngoài xương (bao gồm Sarcôm sụn biệt hóa tốt, Sarcôm sụn nhầy, Sarcôm sụn trung mô, Sarcôm sụn kém biệt hóa). Nhưng trong phân loại các Sarcôm mô mềm của
Tổ chức Y tế Thế giới (năm 2002), SSNNX được xếp trong nhóm các Sarcôm mô mềm không rõ nguồn gốc, bởi các nghiên cứu về di truyền tế bào và gen phân tử đã cho thấy đây là một thực thể hình thái học riêng biệt, đặc trưng bởi chuyển đoạn nhiễm sắc thể t(9;22)(q22;q12) hoặc t(9;17)(q22;q11) và tạo ra các gen kết hợp đặc hiệu tương ứng là EWSR1-NR4A3 hoặc
RBP56-NR4A3, đồng thời không có chứng cớ biệt hóa sụn. Mặc dù có thời gian sống thêm kéo dài, nhưng các SSNNX thường tái phát muộn và tỷ lệ chết do bệnh khá cao (gần 50%). Nhiều nghiên cứu cho thấy hình ảnh mô học không tiên lượng được diễn biến của bệnh(2,3,5). Trong bài báo này, chúng tôi báo cáo một trường hợp SSNNX lần đầu tiên được chẩn đoán tại Trung tâm Giải Phẫu Bệnh-Tế bào bệnh học bệnh viện Bạch Mai để bạn đọc cùng tham khảo
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất