SARCOMA MÔ MỀM THỂ HỐC: BÁO CÁO NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP

SARCOMA MÔ MỀM THỂ HỐC: BÁO CÁO NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP
Trần Duy Thanh1, Chu Thị Trang1, Nguyễn Viết Trung1, Nguyễn Quốc Đạt1
1 Bệnh viện HN Việt Đức
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Sarcoma mô mềm thể hốc (Alveolar soft part sarcoma – ASPS) được mô tả lần đầu bởi Christopherson và các cộng sự vào năm 1952, nó là một khối u ác tính hiếm gặp, theo hiểu biết của chúng tôi, 15 trường hợp di căn nội sọ đã được báo cáo, trong đó có 5 trường hợp liên quan đến màng não trong tài liệu Anglo-Saxon . Báo cáo ca bệnh: Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nữ trẻ tuổi có khối u khu trú ở màng não được phẫu thuật cắt bỏ u và có chẩn đoán giải phẫu bệnh là sarcoma mô mềm thể hốc.

Sarcoma mô mềm thể hốc là một bệnh lý ác tính hiếm gặp, chỉ chiếm 0,2 đến 0,9% các loại sarcoma mô mềm, được đặc trưng bởi đột biến chuyển chuyển đoạn liên quan đến hai gen TFE3 trên  nhiễm  sắc  thể  X  (Xp11.2)  và  gen  ASPL (ASPSCR1) trên nhiễm sắc thể 17 (17q25) [1]. Bệnh này thường gặp ở thanh thiếu niên hoặc thanh niên từ 15 đến 35 tuổi, nhưng có thể gặp ở trẻ nhỏ và các trường hợp ở trẻn sơ sinh thậm chí đã được báo cáo. Sarcoma mô mềm thể hốc có ưu thế rõ ràng ở phụ nữ dưới 30 tuổi nhưng ưu thế này đã bị đảo ngược trong 30 năm gần đây. Ở người lớn, khối u này chủ yếu phân bố ở các vùng sâu của chi dưới, đặc biệt là ở mông và đùi. Ở trẻ em, nó dễ dàng được tìm thấy nhất ở đầu và cổ, đặc biệt là ở hốc mắt và lưỡi [2]. Về mặt lâm sàng, sarcoma mô mềm thể hốc  nhìn chung  không  có  triệu  chứng  rõ  ràng,  thường không  gây đau, u phát triển chậm, đôi khi có thể được chẩn đoán là do di căn xa, đặc biệt là ở phổi, não và xương. Trong hình ảnh chụp cộng hưởng từ (MRI), sarcoma mô mềm thể hốc có xu hướng tín hiệu mạnh hơn một chút so với mô cơ vân bình thường ở SE T1 và tín hiệu không đồng nhất ở SE T2.