Siêu âm chẩn đoán trước sinh và xử trí thai có thoát vị cơ hoành tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 2008-2014
Luận văn Siêu âm chẩn đoán trước sinh và xử trí thai có thoát vị cơ hoành tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 2008-2014.Thoát vị cơ hoành hay thoát vị hoành bẩm sinh (TVHBS) là một cấp cứu ngoại nhi thường gặp, là tổn thương làm mất cấu trúc liên tục của cơ hoành, kết quả là một số tạng trong ổ bụng đi lên lồng ngực qua lỗ khuyết này của cơ hoành trong quá trình thai nghén. Bệnh lý này gây ra tình trạng thiểu sản phổi cả hai bên, thiểu sản hệ thống mạch máu phổi làm tăng áp lực động mạch phổi, do đó trẻ có thể tử vong nhanh chóng ngay sau đẻ vì suy hô hấp nếu không được chẩn đoán và xử trí cấp cứu kịp thời [1].
Tần suất mắc bệnh, trong khoảng 1/2000-1/5000 trẻ sơ sinh sống [1]. Thoát vị hoành bẩm sinh thường gặp ở bên trái, chiếm khoảng 8 5%-90%, trong đó hay gặp hơn cả là thoát vị hoành sau bên hay thoát vị qua lỗ Bochdalek. Thoát vị hoành bẩm sinh cả hai bên và ở phía trước rất hiếm gặp[2],[3],[4],[5].
Thoát vị hoành thường xuất hiện đơn độc, không kèm theo các bất thường hình thái cũng như bất thường nhiễm sắc thể khác kèm theo[6].Hiện nay, vẫn chưa xác định được nguyên nhân của bất thường này. Ít gặp hơn, thoát vị hoành có thể kèm theo các dị dạng khác và nằm trong nhóm đa dị tật, trong đó có thể liên quan đến các bất thường gen[5].
Thoát vị hoành bẩm sinh có thể chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm hình thái thai nhi. Tuổi thai chẩn đoán được bất thường này có thể từ rất sớm, khi siêu âm quý đầu, từ khoảng 12-14 tuần và thường kèm theo tăng khoảng sáng sau gáy, hoặc ở cuối của quý I, đầu quý II vào thời điểm 18 tuần khi mà thai nhi có cử động nuốt nước ối,còn lại đa số các trường hợp thoát vị hoành đều được chẩn đoán thời điểm siêu âm hình thái học ở quý II (thời điểm 22-24 tuần). Một số trường hợp được phát hiện muộn vào quý III hoặc sau sinh [7],[8],[9],[10].
Mặc dù có nhiều tiến bộ về phẫu thuật nhi, gây mê hồi sức, săn sóc tăng cường nhưng tỉ lệ tử vong sơ sinh thường cao (khoảng 50%) do thiểu sản phổi và tăng áp lực động mạch phổi [11].
Việc chẩn đoán, theo dõi sự phát triển của thai cũng như đánh giá các yếu tố tiên lượng bệnh có vai trò đặc biệt quan trọng quyết định thái độ xử trí thai nghén đối với người thầy thuốc cũng như có những ý kiến tư vấn thích hợp cho gia đình bệnh nhân. Hơn nữa, việc chẩn đoán và tiên lượng trước sinh cũng giúp cho các bác sĩ sơ sinh và ngoại nhi có thể chủ động các phương tiện kỹ thuật, trang thiết bị, nhân lực trong hồi sức và can thiệp sau sinh. Vì vậy, rất nhiều trường hợp thoát vị hoành bẩm sinh (TVHBS) đã được mổ thành công.
Siêu âm chẩn đoán trước sinh hiện nay đã được thực hiện một cách hệ thống để phát hiện các bất thường hình thái của thai nhi, trong đó có các trường hợp thoát vị cơ hoành. Các nghiên cứu về chẩn đoán và xử trí thoát vị hoành sau khi đẻ đã được thực hiện nhưng chẩn đoán và xử trí trước sinh thì vẫn còn chưa được làm nhiều. Vì vậy, em đã tiến hành thực hiện đề tài: “Siêu âm chẩn đoán trước sinh và xử trí thai có thoát vị cơ hoành tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 2008-2014” với các mục tiêu sau:
1. Mô tả đặc điểm siêu âm chẩn đoán trước sinh thoát vị cơ hoành của thai.
2. Nhận xét về thái độ xử trí thai nghén của các trường hợp này.
KIÉN NGHỊ
Nên sử dụng chỉ số phổi đầu như một trong những tiêu chuẩn để ngừng thai nghén.
Thoát vị hoành bẩm sinh là bất thường nặng, tỷ lệ tử vong sơ sinh cao, có thể cân nhắc đình chỉ thai nghén khi có chẩn đoán và tiên lượng nặng.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. P. Puri (1989), Epidemiology of congenital diaphragmatic hernia, Kerger, New York, 22-27.
2. Ngô Kim Thơi, Vũ Tuấn Ngọc và Huỳnh Công Tiến (2003), “Thoát vị hoành bẩm sinh”, Tạp chí Y Học Thành phố Hồ Chí Minh. 1(7), 235¬238. _
3. Nguyễn Thị Lê Hương, Nguyễn Thanh Liêm và Vũ Thị Thủy (2006), “Nghiên cứu đặc điểm bệnh thoát vị hoành bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung Ương”, Tạp chí Y học TPHCM. 10(2), 26-34.
4. Lô Quang Nhật, Tô Mạnh Tuân và Nguyễn Thanh Liêm (2006), “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị thoát vị cơ hoành bẩm sinh bên phải”, Tạp chí Yhọc TPHCM, 26.
5. M.C. Aubry et al. (1998), “Ultrasonographie des hernies diaphragmatiques: elements pronostiques”, J.E.M.U. 19(2/3), 86-91.
6. N. S. Adzick et al. (1995), “Diaphragmatic hernia in the fetus: prenatal diagnosis and outcome in 94 cases”, Journal of Pediatric Surgery. 20(4), 357-61.
7. A.P. Metkus et al. (1996), “Sonographic predictors of survival in fetal diaphragmatic hernia”, J. Pediatr Surg. 31, 148-152.
8. A. Benachi et al. (2009), “Prise en charge prénatale des foetus porteurs de hernie de coupole diaphragmatique “, Rev. MedPerinat. 1, 7-15.
9. A. Benachi, J. Saada (2011), Conduites pratiques en médecine foetale, Editeur de Elsevier et Masson, 94-100.
10. G. Grangé, F. Bargy (2012), Guide pratique de l’échographie obstétricale et gynécologique, Elsevier et Masson, 172-173.
11. J.H.S. Chales, W.D. Deter (1998), Congential Diaphragmatic Hernia ”, Pediatric Surgery, 5th Edi Masson, 819-833.
12. MD Frank H. Netter (2012), Atlas giải phẫu người, Nhà xuất bản Y học.
13. Bộ môn Giải phẫu Trường Đại học Y Hà Nội (2004), Bài giảng Giải phẫu học, Nhà xuất bản Y học, 98-99.
14. Bộ môn Mô học, Phôi thai học Trường Đại học Y Hà Nội (2003), Phôi thai học người, Nhà xuất bản Y học, 506-513.
15. J. Jani et al. (2006), “Prenatal prediction of survival in isolated left-side diaphragmatic hernia”, Ultrasound Obstet Gynecol 27, 18-22.
16. Trần Danh Cường (2005), Thực hành siêu âm ba chiều (3D) trong sản khoa, Nhà xuất bản Y học, 128-129.
17. Trần Danh Cường, Bệnh viện Phụ sản Trung Ương (2008), Siêu âm trong sản phụ khoa – Chương trình nâng cao – Dự án sàng lọc sơ sinh và trước sinh tại 12 tỉnh/thành phố phía Bắc, 49 – 52, Hà Nội.
18. N. Philip, D. Gambarelli, J.M. Guys (1991), “Epidemiological study of congenital diaphragmatic defect with special reference to etiology”, Eur. J. Pediatr. 150, 726-729.
19. Trần Danh Cường (2010), “Hình ảnh siêu âm ở thai nhi dị dạng nhiễm sắc the”, Hội nghị sản Phụ khoa Việt Pháp, 48 – 59.
20. T. Gallot, C. Boda, S. Ughetto (2007), “Prenatal detection and outcome of congenital diaphragmatic hernia: a French registry-based study”, Ultrasound Obstet Gynecol 29, 276-283.
21. B. Doray, B. Dott, C. Cordier (2008), “Epidémiologie, génétique et diagnostic prénatal des malformations diaphragmatiques en Alsace, France”, Bulletin épidémiologique hebdomadaire de I’Institut de Veille Sanitaire. 28-29, 10-14.
22. J. Jani et al.(2007), “Observed to expected lung area to head
circumference ratio in the prediction of survival in fetus with isolated diaphragmatic hernia”, Ultrasound Obstet Gynecol. 30, 67-71.
23. J. Jani, A. Benachi, K.H. Nicolaides (2008), “Prenatal prediction of neonatal morbidity in survivors with congenital diaphragmatic hernia: a multicenter study”, Ultrasound Obstet Gynecol 33, 64-66.
24. M. Cannie et al.(2006), “Fetal body volume: use at MRI to quantify
relative lung volume in fetuses suspected of having pulmonary
hypoplasia”, Radiology. 241, 847-53.
25. A.K. Sfakianaki (2012), “Congénital diaphragmatic hernia”,
Contemporary OB/GYN, 26-36.
26. J. Jani et al.(2007), “Comparison of fetal lung area to head
circumference ratio with lung volume in the prediction of postnatal outcome in diaphragmatic hernia”, Ultrasound Obstet Gynecol. 30, 850-54.
27. R. Ruano et al.(2013), “Fetal lung volume and quantification of liver herniation by magnetic resonance imaging in isolated congenital diaphragmatic hernia”, Ultrasound Obstet Gynecol.
28. M.R. Harrison et al.(1990), “Successful repair in utero of a fetal diaphragmatic hernia after removal of hernied viscera from the left thorax”, N Engl J Med 322, 1582-84.
29. M.R. Harrison et al.(1997), “Correction of congenital diaphragmatic hernia in utero VII: a prospective trial”, JPediatr Surg 322, 1637-42.
30. J. Deprest et al.(2004), “Fetoscopic tracheal occlusion (FETO) for severe congenital diaphragmatic hernia: evolution of a technique and preliminary results”, Ultrasound Obstet Gynecol. 24, 121-26.
31. E. Gratacos Jani, A. Greenough et al.(2005), “Percutaneous fetal endoscopic tracheal occlusion (FETO) for severe left-sided congenital diaphragmatic hernia”, Clin Obstet Gynecol N Am 48, 910-922.
32. Bộ môn Sản, Trường Đại học Y Hà Nội (2006), Bài giảng sản phụ khoa, , tập II, Nhà xuất bản Y học, 400 – 403.
33. B. Kassab, S. Devonec, P. Arnould (2000), “Diagnostic prénatal de la hernie des coupoles diaphragmatiques: evaluation du prognostic”, J. Gynécol. Obstét. Biol. Reprod. 29(2), 170-175.
34. CF. Peralta et al.(2006), “Left and right lung volumes in fetuses with diaphragmatic hernia”, Ultrasound in obstetrics & gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 27(5), 551-4.
35. C. Boda et al.(2003), “57 Hernie diaphragmatique congénitale et diagnostic prénatal: évaluation du registre centre-est sur 18 ans”, Journal de Gynecologie Obstetrique et Biologie de la Reproduction 34(3 Part 1), 303.
36. MR. Laye et al.(2007), “Prenatal diagnoses and outcomes of congenital diaphragmatic hernia”, JMiss State Med Assoc. 48(3), 67-71.
37. T. Gaillot et al.(2009), Actualités Périnatales vencredi 12/06/2009 CHU Arnaud de Villeneuve, Languedoc-Roussillon, 34295 Montpellier, 39-82.
38. AV. Garcia et al.(2013), “Lung to head ratio in infants with congenital diaphragmatic hernia does not predict long term pulmonary hypertension”, Journal of Pediatric Surgery 48, 154-57.
39. C.F.A. Peralta et al.(2006), “Left and right lung volumes in fetuses with diaphragmatic hernia”, Ultrasound Obstet Gynecol 27, 551-54.
40. Lô Quang Nhật (2009), Nghiên cứu ứng dụng phâu thuật nội soi lồng ngực điều trị thoát vị cơ hoành bam sinh qua lô sau bên ở trẻ em, Luận án tiến sỹ, Học viện Quân y,Hà Nội.
41. Nguyễn Thị Kim Nhi và Võ Quốc Bảo (2012), “Khảo sát các yếu tố liên quan tử vong thoát vị hoành bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại khoa Hồi sức Bệnh viện Nhi đồng 2”, Tạp chí Y học TPHCM. 16(4).
42. J. C. Wright et al.(2011), “Epidemiology and outcome of congenital diaphragmatic hernia: a 9-year experience”, Pediatr Perinat Epidemiol. 25(2), 144-9.
43. I. Witters et al.(2001), “Associated malformations and chromosomal anomalies in 42 cases of prenatally diagnosed diaphragmatic hernia”, Am JMed Genet. 103(4), 278-82.
44. Phan Trường Duyệt (2008), Kỹ thuật siêu âm và ứng dụng trong sản phụ khoa, Nhà xuất bản Khoa học và kỹ thuật, 6-7.
45. A. P. Souka et al.(2001), “Outcome of pregnancy in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency in the first trimester”, Ultrasound Obstet Gynecol. 18(1), 9-17.
46. Nguyễn Hải Long (2013), Đánh giá giá trị của độ dày da gáy để chan đoán thai bất thường có nhiễm sắc thể bình thường, Luận văn thạc sỹ, Trường Đại học Y Hà Nội, Hà Nội.
47. J. A. Laudy et al.(2003), “Congenital diaphragmatic hernia: an evaluation of the prognostic value of the lung-to-head ratio and other prenatal parameters”, Prenatal diagnosis. 23(8), 634-9.
ĐẶT VẤN ĐỀ 1
Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 3
1.1. Đại cương về cơ hoành 3
1.1.1. Cấu tạo giải phẫu cơ hoành 3
1.1.2. Phôi thai học của cơ hoành 5
1.2. Đại cương về thoát vị hoành 6
1.2.1. Định nghĩa thoát vị hoành 6
1.2.2. Giải phẫu bệnh của thoát vị hoành 7
1.2.3. Sinh lý bệnh 7
1.3. Chẩn đoán trước sinh thoát vị hoành 8
1.3.1. Chẩn đoán thoát vị hoành 9
1.3.2. Chẩn đoán phân biệt 12
1.3.3. Tiên lượng và đánh giá các yếu tố tiên lượng 13
1.4. Chẩn đoán sau sinh thoát vị hoành 22
1.5. Xử trí thoát vị hoành 22
1.5.1. Xử trí thoát vị hoành sau sinh 22
1.5.2. Xử trí thoát vị hoành trước sinh 23
1.6. Đình chỉ thai nghén 25
Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 29
2.1. Địa điểm nghiên cứu 29
2.2. Đối tượng nghiên cứu 29
2.2.1. Tiêu chuẩn lựa chọn 29
2.2.2. Tiêu chuẩn loại trừ 29
2.3. Phương pháp nghiên cứu 30
2.3.1. Thiết kế nghiên cứu 30
2.3.1. Mẫu nghiên cứu 30
2.3.2. Kỹ thuật thu thập thông tin 30
2.4. Các biến số nghiên cứu 30
2.5. Các tiêu chuẩn đánh giá trong nghiên cứu 32
2.5.1. Thoát vị hoành trái 32
2.5.2. Thoát vị hoành phải 33
2.5.3. Chỉ số phổi đầu 34
2.6. Xử lý số liệu 34
2.7. Đạo đức trong nghiên cứu 34
Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 36
3.1. Đặc điểm của nhóm đối tượng nghiên cứu 36
3.1.1. Số đối tượng nghiên cứu qua các năm 36
3.1.2. Tuổi của thai phụ 37
3.1.3. Tiền sử thai nghén 37
3.2. Đặc điểm siêu âm chẩn đoán trước sinh của thoát vị hoành bẩm sinh..38
3.2.1. Tuổi thai chẩn đoán 38
3.2.2. Phân loại thoát vị hoành 39
3.2.3. Thành phần các tạng lên ngực 40
3.2.4. Thoát vị hoành có tăng khoảng sáng sau gáy quý I 40
3.2.5. Chỉ số phổi đầu 41
3.2.6. Chèn ép tim 41
3.2.7. Tình trạng ối kèm theo 42
3.2.8. Các bất thường hình thái kèm theo 42
3.2.9. Các bất thường nhiễm sắc thể kèm theo 43
3.3. Thái độ xử trí thai nghén đối với những thai phụ được chẩn đoán thoát
vị hoành thai nhi 43
3.3.1. Hướng xử trí thai nghén sau hội chẩn liên bệnh viện 43
3.3.2. Liên quan gi ữa thời điểm chẩn đoán với hướng xử trí của hội
đồng HCLV 44
3.3.3. Quyết định xử trí thai nghén cuối cùng của bệnh nhân sau khi được
chẩn đoán trước sinh 44
3.3.4. Thời điểm đình chỉ thai nghén 45
3.3.5. Liên quan giữa thời điểm phát hiện với quyết định ĐCTN 46
3.3.6. Liên quan giữa chỉ số phổi đầu và quyết định ĐCTN 46
3.3.7. Liên quan giữa TVH có gan thoát lên lồng ngực và quyết định ĐCTN 47
3.3.8. Liên quan giữa TVH có bất thường NST và quyết định ĐCTN …. 47
3.3.9. Liên quan giữa TVH đơn độc hay phối hợp và quyết định ĐCTN 48
3.3.10. Liên quan giữa TVH có đa ối và quyết định ĐCTN 48
3.3.11. Liên quan giữa TVH có bất thường hình thái và quyết định ĐCTN …. 49
3.3.12. Liên quan giữa TVH có đẩy lệch trục tim hay không và quyết
định ĐCTN 50
3.3.13. Theo dõi và phỏng vấn xác định các kết cục thai nghén của các trường
hợp TVHBS được chẩn đoán tại trung tâm chẩn đoán trước sinh 51
Chương 4: BÀN LUẬN 52
4.1. Đặc điểm của đối tượng nghiên cứu 52
4.1.1. Tổng số đối tượng nghiên cứu 52
4.1.2. Tuổi của đối tượng nghiên cứu 52
4.2. Đặc điểm siêu âm chẩn đoán trước sinh của thoát vị hoành bẩm sinh..53
4.2.1. Tuổi thai chẩn đoán 53
4.2.2. Phân loại thoát vị hoành 55
4.2.3. Thành phần các tạng lên ngực 57
4.2.4. Tăng khoảng sáng sau gáy trong quý I 58
4.2.5. Chỉ số phổi đầu 58
4.2.6. Mức độ chèn ép tim 60
4.2.7. Tình trạng ối 60
4.2.8. Các bất thường hình thái kèm theo 61
4.2.9. Các bất thường nhiễm sắc thể kèm theo 61
4.3. Thái độ xử trí thai nghén đối với những thai phụ được chẩn đoán thoát
vị hoành thai nhi 62
4.3.1. Hướng xử trí thai nghén 62
4.3.2. Liên quan giữa thời điểm phát hiện với hướng xử trí 63
4.3.3. Quyết định xử trí thai nghén cuối cùng của bệnh nhân sau khi được
chẩn đoán trước sinh 63
4.3.4. Liên quan của các yếu tố siêu âm đến quyết định ĐCTN 65
KẾT LUẬN 71
KIẾN NGHỊ 72
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
Bảng 3.1. Tỷ lệ thai phụ được chẩn đoán TVHBS qua các năm 36
Bảng 3.2. Số lần đẻ của thai phụ 37
Bảng 3.3.Thời điểm chẩn đoán và nơi sinh sống của bệnh nhân 38
Bảng 3.4. Phân loại TVHBS theo vị trí 39
Bảng 3.5. Phân loại TVHBS theo thành phần 39
Bảng 3.6. Thành phần các tạng thoát lên ngực 40
Bảng 3.7. Thoát vị hoành có tăng KSSG trong quý I 40
Bảng 3.8. Phân loại theo chỉ số phổi-đầu 41
Bảng 3.9. Tỷ lệ thai TVHBS đã có chèn ép tim 41
Bảng 3.10. Tình trạng ối kèm theo TVHBS 42
Bảng 3.11. Phân loại các bất thường hình thái phối hợp TVH 42
Bảng 3.12. Tỷ lệ chọc hút nước ối làm NSĐ thai nhi 43
Bảng 3.13. Hướng xử trí sau hội chẩn liên bệnh viện 43
Bảng 3.14. Liên quan giữa thời điểm chẩn đoán và hướng xử trí của hội đồng
HCLV 44
Bảng 3.15. Quyết định xử trí thai nghén cuối cùng của bệnh nhân sau khi
được chẩn đoán trước sinh 44
Bảng 3.16. Phân loại thời điểm đình chỉ thai nghén 45
Bảng 3.17. Liên quan giữa thời điểm phát hiện và quyết định ĐCTN 46
Bảng 3.18. Liên quan giữa chỉ số phổi đầu và quyết định ĐCTN 46
Bảng 3.19. Liên quan giữa TVH có gan thoát lên lồng ngực và quyết định ĐCTN 47
Bảng 3.20. Liên quan giữa TVH đơn độc hay phối hợp và quyết định ĐCTN 48
Bảng 3.21. Liên quan giữa TVH có đa ối và quyết định ĐCTN 48
Bảng 3.22. Liên quan giữa TVH có bất thường hình thái và quyết định ĐCTN 49
Bảng 3.23. Liên quan giữa TVH có đẩy lệch trục tim hay không và quyết định
ĐCTN 50
Bảng 3.24. So sánh các yếu tố liên quan giữa hai nhóm trẻ TVH được theo dõi
sau sinh 51
Bảng 4.1. Thời điểm chẩn đoán theo các tác giả 53
Bảng 4.2. Tỷ lệ thoát vị hoành đơn độc theo các tác giả 56
DANH MỤC BIỂU ĐỒ
•
Biểu đồ 3.1. Nhóm tuổi sản phụ 37
Biều đồ 3.2. Thời điểm chẩn đoán xác định 38
Hình 1.1. Giải phẫu mặt bụng của cơ hoành 4
Hình 1.2. Cơ hoành bình thường 8
Hình 1.3. Thoát vị hoành trái ở tuổi thai 24 tuần 10
Hình 1.4. Thoát vị hoành trái 10
Hình 1.5. Thoát vị hoành phải ở tuổi thai 32 tuần 12
Hình 1.6. Cách đo và tính chỉ số phổi đầu trên siêu âm 17