SO SÁNH KIỂU ĐỘT BIẾN GEN GIỮA MẪU SINH THIẾT LỎNG VÀ SINH THIẾT MÔ Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG GIAI ĐOẠN SỚM

SO SÁNH KIỂU ĐỘT BIẾN GEN GIỮA MẪU SINH THIẾT LỎNG VÀ SINH THIẾT MÔ Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG
GIAI ĐOẠN SỚM
Lương Bắc An1, Nguyễn Phúc Hằng 1, Lê Gia Hoàng Linh1, Hồ Quốc Chương1, Giang Hoa2,
Trần Đức Huy1, Nguyễn Thị Quỳnh Thơ1, Nguyễn Hoài Nghĩa1, Ngô Quốc Đạt1,
Nguyễn Hoàng Bắc1, Đỗ Thị Thanh Thủy2, Trần Diệp Tuấn1
TÓM TẮT
Mục tiêu: Ung thư đại trực tràng là dạng thư ung thường gặp hiện nay và đang có xu hướng trẻ hoá. Các đột biến gen liên quan đến ung thư đại trực tràng sử dụng mô khối u để phân tích di truyền nhằm phục vụ cho theo dõi điều trị và thường gặp hạn chế trong nhiều trường hợp, đặc biệt là trường hợp bệnh nhân không đủ sức khoẻ để lấy mẫu sinh thiết hoặc đã di căn. Sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới trên mẫu sinh thiết lỏng giúp tìm ra các đột biến trực tiếp trong dòng máu của bệnh nhân là một hướng đi đầy hứa hẹn. Tuy nhiên, tỉ lệ tương đồng giữa các đột biến gen trên mẫu máu và mẫu mô u vẫn chưa rõ ràng, đặc biệt là ở giai đoạn sớm của ung thư.
Đối tượng – Phương pháp: Phương pháp giải trình tự thế hệ mới tìm các đột biến trên 20 gen có tần suất đột biến cao ở ung thư đại trực tràng. Mẫu máu và mô tương ứng được thu nhận từ 18 bệnh nhân ung thư đại trực tràng giai đoạn giai đoạn I, II và III được tuyển chọn từ 10/2019 đến 10/2020.
Kết quả: Kết quả giải trình tự của 18 mẫu máu và mô u tương ứng, ghi nhận có 14/18 trường hợp có kết quả tương đồng, đạt tỉ lệ 77,8%. Trong đó, 9 ca tương đồng về kiểu đột biến gen và 5 ca không ghi nhận thấy đột biến ở cả mẫu máu và mô u. Số ca bất tương đồng về kết quả đột biến là 4 trường hợp.
Kết luận: So sánh kết quả đột biến gen giữa mẫu máu và mô u cho thấy là các ctDNA được phóng thích từ trong khối u vào dòng máu. Kết quả nghiên cứu củng cố vai trò của phương pháp sinh thiết lỏng có thể được mở rộng để phát hiện sớm ung thư đại trực tràng nói riêng và các loại ung thư nói chung, giúp bệnh nhân có thêm lựa chọn khi thực hiện các xét nghiệm về đặc điểm di truyền của khối u phục vụ cho công tác theo dõi điều trị.

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những bệnh ung thư thường gặp. Theo GLOBOCAN 2018, tỉ lệ mắc ung thư đại trực tràng đứng hàng thứ 3 trong 5 loại ung thư hàng đầu, sau ung thư phổi và ung thư vú. UTĐTT đứng hàng thứ 4 ở nam giới và thứ 2 ở nữ giới trên toàn cầu với khoảng 1,8 triệu trường hợp mắc mới (10,2%) và 881.000 trường hợp tử vong (9,2%) chỉ trong năm 2018(1). Các chuyên gia cũng tiên đoán tỉ suất mắc bệnh UTĐTT sẽ tăng lên đến 2,2 triệu ca mắc mới và 1,1 triệu ca tử vong vào năm 2030. Tỉ lệ nam giới mắc UTĐTT cao hơn nữ giới.