SUY THƯỢNG THẬN CẤP Ở BỆNH NHÂN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH

Cơn suy thượng thận cấp là biến chứng nguy hiểm có thể gây tử vong ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh. Hay gặp nhất là tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối. Các triệu chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh rất dễ nhầm lẫn với các bệnh khác. Đề tài được thực hiện nhằm nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cơn suy thượng thận cấp của 52 bệnh nhân bị tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối tại khoa Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền bệnh viện Nhi Trung ương từ 1/1/2006 đến
31/12/2010. Kết quả nghiên cứu cho thấy 44,2% tuổi xuất hiện dấu hiệu lâm sàng đầu tiên từ1 – <2 tuần tuổi. Tuổi chẩn đoán sau 4 tuần tuổi chiếm 63,5%. Lý do vào viện gặp nhiều nhất là nôn (84,6%), tiêu chảy (23,1%). Chẩn đoán nhầm hay gặp nhất là viêm phế quản phổi (32,6%) và suy dinh dưỡng (30,2%).100% bệnh nhân suy thượng thận cấp có dấu hiệu mất nước vừa và nặng, 98,1% nôn, 76,9% xạm da. 65% bệnh nhân bị sụt cân lúc vào viện so với lúc đẻ, không có bệnh nhân nào tăng cân. 26,9% bệnh nhân có cơn suy thượng thận cấp có kèm theo bệnh nhiễm khuẩn, trong đó viêm phế quản phổi hay gặp nhất chiếm 19,2%.Tóm lại, tuổi chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh thường muộn, đa số sau 4 tuần tuổi, chiếm tỷ lệ 63,5%. Suy thượng thận cấp với triệu chứng lâm sàng không điển hình: mất nước vừa và nặng (100%), sụt cân và không tăng cân (100%), nôn (98,1%); sạm da gặp 76,9%. Tỷ lệ sốc gặp khá cao 23,1%.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền gen lặn, nhiễm sắc thể thường, gây ra do thiếu hụt enzym tổng hợp corticosteroid dẫn đến rối loạn tổng hợp hormon vỏ thượng thận. Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21 – OH hay gặp nhất, chiếm 90 –    95% các trường hợp Tăng sản thượng thận bẩm sinh [6]. Tùy theo mức độ thiếu enzym
mà xuất hiện các thể lâm sàng: mất muối hay nam hoá đơn thuần. Suy thượng thận cấp là một biến chứng của tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối, nếu không được phát hiện sớm và điều trị cấp cứu kịp thời sẽ dẫn đến tử vong.
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối chiếm 77,5% [3] với các triệu chứng ban đầu như nôn, mất nước, tiêu chảy thường chẩn đoán nhầm với rối loạn tiêu hoá, hẹp môn vị. Khi trẻ đến muộn, suy kiệt thì thường chẩn đoán nhầm là suy dinh dưỡng. Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối thường có những cơn suy thượng thận cấp xuất hiện sau vài tuần tuổi. Cơn suy thượng thận cấp rất hay tái phát (65,7%) [2] do nhiễm khuẩn, bỏ thuốc, stress… Để góp phần giúp các nhà lâm sàng trong chẩn đoán sớm cơn suy thượng thận cấp ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh, đề tài được tiến hành với mục tiêu: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cơn suy thượng thận cấp của bệnh nhân tại bệnh viện Nhi Trung ương.