TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH TRÊN SƠ SINH
TẦM SOÁT THIẾU MEN G6PD VÀ SUY GIÁP BẨM SINH TRÊN SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC CƠ SỞ 4, THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH, NĂM 2005-2006
TÓM TẮT
Mục tiêu: sàng lọc thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh tại khoa Phụ Sản, bệnh viện Đại Học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh, năm 2005-2006.
Đối tượng: Tất cả các bé sơ sinh sinh tại Bệnh Viện Đại Học Y Dược Cơ Sở 4 trong thời gian từ tháng 9 năm 2005 đến tháng 8 năm 2006.
Phương pháp nghiên cứu: cắt ngang và mô tả
Kết quả: 52 ca thiếu men G6PD (< 3 U/g Hb) (0,955%) trong đó có 6 nữ (11,5 %), 46 nam (88,5%); 5 ca có TSH > 20 microIU/ml (0,092%) trên tổng số 5444 ca khảo sát dựa trên kết quả tầm soát lần đầu.
Sau đó định lượng lại men G6PD lúc 2 tháng tuổi (MEDIC), và đo lại nồng độ TSH, FT4 ngay khi có kết quả tầm soát TSH. Kết quả: không có ca nào suy giáp, 01 ca có nồng độ men G6PD bình thường, 40 ca có men G6PD thấp, 11 ca không liên lạc được (địa chỉ không đúng hoặc đã mất liên lạc).
Kết luận: Tầm soát sớm các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động điều trị và dự phòng là một việc làm hết sức có ý nghĩa trong giai đoạn sơ sinh.. Qua khảo sát của chúng tôi, tỷ lệ thiếu men phát hiện đượclà 0,734% và không có ca nào suy giáp. Cần tiếp tục phát triển chương trình tầm soát này, và có một khảo sát trên một mẫu lớn hơn về tình hình thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh trên sơ sinh sinh tại bệnh viện ĐHYD. Ngoại trừ một số ca mẹ xuất viện sớm trước 48 giờ, chúng tôi đề nghị lấy XN tầm soát từ 48 giờ tuổi trở đi để tránh những ca tăng giả TSH
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất