Tầm soát và chẩn đoán trước sinh đột biến gen thalassemia

Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến trên thế giới. Kinh nghiệm các nước có tỉ lệ bệnh lưu hành cao thì chẩn đoán trước sinh (CĐTS) nhằm chấm dứt thai kỳ các trường hợp thalassemia nặng là biện pháp can thiệp hữu hiệu. Tuy nhiên CĐTS vẫn còn hạn chế tại Việt Nam.  Mục tiêu: Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử vào tầm soát và CĐTS bệnh thalassemia nhằm tìm hiểu đặc điểm phân bố của các alen thalassemia và phát hiện các thai mang kiểu gen thalassemia nặng.  Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:
Các thai phụ và chồng được tầm soát tình trạng mang gen bệnh thalassemia bằng xét nghiệm huyết đồ và loại trừ nguyên nhân thiếu sắt. Các cặp dương tính được điện di Hb và thực hiện CĐTS tìm đột biến gen cho vợ, chồng và thai.  Kết  quả:  Từ 1/12/2007 đến 31/3/2010 có 26965 thai phụ tham gia tầm soát với 1.058 trường hợp được khảo sát đột biến gồm 392 thai phụ, 376 người chồng và 290 thai. Trong 687 alen đột biến được phát hiện ở các cặp vợ chồng,  ?  –  thalassemia chiếm 65,8% (452/687). Hai alen đột biến phổ biến nhất là  –  SEA chiếm 54,4% (374/687) và codon 26 GAG > AAG (HbE) chiếm 16,7% (115/687). Có 62 thai (62/290; 21,4%) mang kiểu gen thalassemia nặng; 24 người lớn (24/768; 3,1%) và 20  thai (20/290; 6,9%) đồng  thời  mang  alen  ?  –  thalassemia và  ?  –  thalassemia. Khả  năng  phát  hiện  của  chỉ  số  MCH  <  28pg  là 98,7% (550/557) và MCV < 80fL là 92,3% (514/557). Kết luận: Kỹ thuật sinh học phân tử đã ứng dụng thành công vào tầm soát và CĐTS với cỡ mẫu khá lớn. Chỉ số MCH và MCV có giá trị tầm soát thalassemia cao

Thalassemia  là  bệnh  đơn  gen  phổ  biến  do  rối loạn tổng hợp hemoglobin (Hb). Bệnh có 2 nhóm lớn là ? – và ? – thalassemia. Trong nhóm ? – thalassemi a, bệnh Hb Bart’s là thể nặng nhất, phù thai, phù nhau và chết trong tử cung vì đột biến 4 gen  ?  –  globin. Thể bệnh Hb H do đột biến 3 gen  ?  –  globin gây thiếu máu từ nhẹ đến nặng. Thể ? – thalassemia 1 và ?  –  thalassemia 2 xảy ra ở  người có  2 hoặc 1 gen ?  –  globin đột biến với thiếu máu nhược sắc nhẹ và thường không biểu hiện lâm sàng [4].