Tần suất thấp đột biến arg249ser và cys266ser của gen p53 trên bệnh nhân phơi nhiễm chất độc hóa học/Dioxin

Bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp 100 mẫu ADN đã được khảo sát vùng nóng có thể xảy ra đột biến trên gen p53 của bệnh nhân (BN) phơi nhiễm với chất độc hóa học/Dioxin. Kết quả  cho thấy: có 2 đột biến điểm ở vị trí 1473
G/T và 1522 T/A trên gen p53 làm thay đổi axít amin tương  ứng Arg249Ser và Cys266Ser. Tần suất thấp xuất hiện đột biến điểm Arg249Ser là 0,04 và hiếm gặp  Cys266Ser là 0,01.  p53 có vai trò quan trọng trong điều hòa  chu  trình  tế  bào  và  gây  chết  tế  bào  theo  chương  trình  (apoptosis).  p53  khu  trú  ở  nhiễm sắc thể số 17, mã hoá protein p53 có  kích thước 393 axÝd amin (aa) và trọng lượng phân tử 53 kilo dalton (kD). Protein p53 có  chức năng điều hoà kiểm soát sự phát triển  tế bào và ức chế sự hình thành u bằng con  đường  thúc  đẩy  tế  bào  chết  theo  chương  trình và làm dừng sự phân chia của tế bào  ở  bất  kỳ  điểm  nào  trong  nhiều  điểm  kiểm  soát của tế bào. Khi có tổn thương ở A DN