Tần suất và nguyên nhân tái nhập viện của bệnh nhân Pompe điều trị enzyme thay thế tại Bệnh viện Nhi Trung Ương từ 2015 – 2020

Tần suất và nguyên nhân tái nhập viện của bệnh nhân Pompe điều trị enzyme thay thế tại Bệnh viện Nhi Trung Ương từ 2015 – 2020
Đỗ Thị Thanh Mai1, Vũ Chí Dũng1
1 Bệnh viện Nhi Trung ương
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Bệnh Pompe là bệnh thiếu hụt enzyme acid alpha glucosidase gây nên tích lũy Glycogen trong các mô đặc biệt là cơ, gây mất chức năng của cơ. Thể xuất hiện ở trẻ nhỏ không được điều trị sẽ tử vong trước 1 tuổi. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, liệu pháp enzyme thay thế để điều trị bệnh bắt đầu từ năm 2015. Nghiên cứu được thực hiện nhằm tìm hiểu tần suất và nhận xét nguyên nhân tái nhập viện của 15 bệnh nhân Pompe đang được điều trị enzyme thay thế, bằng phương pháp mô tả loạt ca bệnh. Kết quả 15 bệnh nhân chủ yếu từ các tỉnh phía Bắc và Bắc Trung bộ. Tỷ lệ nam/nữ là 7/8. Tuổi chẩn đoán trung bình là 4,6 ± 4 tháng. Tuổi trung bình hiện tại 3,1 ± 0,9 năm. Tần suất nhập viện trung vị  năm đầu là 2 lần/ năm, năm thứ 2 là 1 lần/ năm, năm thứ 3 là 2 lần/ năm, năm thứ 4 là 0,5 lần/ năm, năm thứ 5 là 1 lần/ năm. Thời gian nằm điều trị trung vị năm đầu là 17 ngày, năm thứ 2 là 7 ngày, năm thứ 3 là 22 ngày, năm thứ 4 là 1,5 ngày, năm thứ 5 là 8 ngày. Nguyên nhân tái nhập viện của bệnh nhân bao gồm nhiễm trùng hô hấp chiếm 91,4 %, nhiễm cúm, sởi 4,3 % và bệnh lý tiêu hóa 4,3 %. Nghiên cứu cho thấy, tần suất nhập viện của bệnh nhân Pompe có xu hướng giảm theo thời gian điều trị, nguyên nhân tái nhập viện chính là nhiễm trùng đường hô hấp; cần mở rộng sàng lọc sơ sinh và phân tích phân tử để chẩn đoán sớm và tư vấn di truyền trước sinh.

Bệnh Pompe là bệnh hiếm gây ra do thiếu hụt  enzyme  acid  alpha  glucosidase  (GAA), một enzyme cần thiết để giáng hóa glycogen trong  lysosome.  Dữ  liệu  về  tần  suất  mắc bệnh Pompe rất hạn chế, dao động khoảng 1:14.000 đến 1:300.000 phụ thuộc vào chủng tộc  và  vùng địa  lý được  nghiên  cứu.1 Bệnh gây nên tích lũy Glycogen của lysosome trong các mô đặc biệt là cơ, dẫn đến mất chức năng của cơ. Các cơ bị ảnh nhiều nhất là cơ tim, cơ hô hấp và nhóm cơ gốc chi. Bệnh gồm 2 thể: thể xuất hiện ở trẻ nhỏ biểu hiện lâm sàng trước 2 tuổi, yếu cơ, giảm trương lực cơ, nuốt kém, phì đại lưỡi, gan to và bệnh cơ tim phì đại dẫn đến suy hô hấp – tuần hoàn hoặc nhiễm trùng đường hô hấp, nếu không đượcđiều trị sẽ tử vong trước 1 tuổi;2 thể khởi phát  muộn  (thiếu  niên  hoặc  người  trưởng thành): có thể xuất hiện ở bất cứ lứa tuổi sau 2 tuổi: triệu chứng của thể khởi phát muộn, tốc độ tiến triển của bệnh cũng thay đổi phụ thuộc thời điểm xuất hiện bệnh và đặc biệt có thời gian sống lâu hơn. Trước năm 2006, vẫn chưa có một biện pháp điều trị đặc hiệu nào cho bệnh Pompe, ngoài các biện pháp chăm sóc hỗ trợ như điều trị triệu chứng của bệnh cơ tim và hô hấp hỗ trợ, chế độăn giàu Protein, ít carbonhydrate hoặc chế độăn giàu L-alanine đã cho thấy hiệu quả ở một số bệnh nhân thể khởi phát muộn.