THIẾP LẬP QUY TRÌNH KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN 21 GEN Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG TRẺ TUỔI BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI

THIẾP LẬP QUY TRÌNH KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN 21 GEN Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG TRẺ TUỔI BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI
Lê Thái Khương1, Phạm Thị Tường Oanh6, Lê Gia Hoàng Linh1, Hồ Quốc Chương1,
Trần Quang Khang4, Nguyễn Hoài Nghĩa1, Nguyễn Hữu Thịnh2,5, Nguyễn Hoàng Bắc2,5,
Trần Diệp Tuấn3, Đoàn Thị Phương Thảo4, Đỗ Đức Minh1, Hoàng Anh Vũ1
TÓM TẮT
Đặt vấn đề: Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những bệnh lý ác tính thường gặp của đường tiêu hóa và tỷ lệ người trẻ tuổi mắc bệnh này ngày càng tăng cao. Phần lớn bệnh nhân UTĐTT là do các đột biến sinh dưỡng gây ra, nhưng có khoảng 5% – 10% người bệnh mang các đột biến gen di truyền, liên quan đến một số hội chứng.
Mục tiêu: Xây dựng quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở bệnh nhân trẻ tuổi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.
Phương pháp: DNA từ mẫu mô u của 20 bệnh nhân được chẩn đoán mắc UTĐTT sẽ được giải trình tự thế hệ mới để phát hiện đột biến sinh dưỡng và khẳng định lại bằng kỹ thuật giải trình tự Sanger. DNA từ mẫu máu của các bệnh nhân cũng được giải trình tự Sanger nhằm giúp phát hiện các đột biến dòng mầm.
Kết quả: Nghiên cứu đã ghi nhận 15/20 bệnh nhân trẻ tuổi mắc UTĐTT có mang đột biến gen, trong đó tỷ lệ đột biến gen P53 chiếm cao nhất.
Kết luận: Xây dựng thành công quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở những bệnh nhân trẻ tuổi bằng việc ứng dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.

Theo Tổ chức Y tế thế giới, hiện nay bệnh ung thư gây tử vong nhiều hơn cả bệnh tim – mạch vành và đột quỵ. Trong đó, ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là loại ung thư được chẩn đoán phổ biến thứ ba ở nam giới và thứ hai ở nữ giới(1). Mặc dù độ tuổi 60 – 70 tuổi có tần suất mắc UTĐTT cao nhất, trong những năm gần đây, tần suất UTĐTT ở người trẻ tuổi (≤50 tuổi)
đang có dấu hiệu tăng lên và những bệnh nhân UTĐTT này thường được phát hiện ở giai đoạn muộn (giai đoạn III/IV) so với nhóm bệnh nhân lớn tuổi nên có tiên lượng rất kém.