Thiết kế một chương trình “In House Software ” để sàng lọc các khuyết tật của ống thần kinh qua đánh giá nồng độ Alpha-Fetoprotein trong huyết thanh sản phụ ở quí hai của thai kì

Các khuyết tật ống thần kinh (KTOTK) xuất hiện với tỉ lệ từ1,4 đến 2/1000 lần mang thai và là loại khuyết tật phổbiến đứng hàng thứhai trên thếgiới sau các khuyết tật của tim [3]. Tại Mỹ, trung bình mỗi năm có 4.000 thai nhi mắc loại khuyết tật này, một phần ba số đó bịsẫy thai ngẫu nhiên [3]. Trong các KTOTK, tình trạng quái thai vô não (anencephaly) chiếm khoảng một nửa số trường hợp KTOTK và không thể sống được. Đối với các trường hợp nứt gai đốt sống (spina bifida) nếu được điều trị sẽ có từ 80 – 90% trẻ mắc tật này có thể sống được nhưng sẽ bị khuyết tật ở những mức độ khác nhau [3][4]. Tuy nhiên đây là một trong số rất ít các khuyết tật bẩm sinh có thể dự phòng, dễ thực hiện các test sàng lọc và chẩn đoán trước sinh và việc điều trị trước sinh đang được nghiên cứu. 

Trong thập niên 1980 các chương trình sàng lọc alpha fetoprotein trong huyết thanh mẹAFPHTM đã được thực hiện để xác định các thai kì có nguy cơ bị khuyết tật hởcủa ống thần kinh (Open Neural Tube Defects: ONTDs) vàquái thai vô não (anencephaly). Có từ75 – 90% KTOTK hởvà > 95% trường hợp quái thai vô não đã được phát hiện qua đánh giá AFPHTM [6]. Tật nứt gai đốt sống (spina bifida) cũng là một trong số các khuyết tật được Viện Hàn Lâm Khoa Học Quốc Gia Mỹ(NAS: National Academy of Science) xếp vào nhóm có những bằng chứng gợi ý có sự kết hợp với phơi nhiễm với chất diệt cỏ quân đội Mỹ sử dụng trong thời kỳ chiến tranh tại Việt Nam [20]. 

Tại Việt Nam việc sàng lọc và chẩn đoán KTOTK vẫn chưa nhận được nhiều quan tâm mặc dù đã có nhiều nghiên cứu về hậu quả của chất diệt cỏ được quân đội Mỹ trong chiến tranh. Một trong những nguyên nhân dẫn đến tình trạng trên là sự khó khăn trong việc thực hiện sàng lọc qua đánh giá nồng độAFPHTM theo bội sốcủa sốtrung vị(Multiples of Median: MoM) và chấn đoán bằng đánh giá AFP và Acetylcholinesterase trong dịch ối ởquý hai của thai kì. Các phần mềm đánh giá nguy cơ được viết bằng tiếng Anh, thường kết hợp với việc sàng lọc các trường hợp bất thường số lượng NST của thai nhi và có giá khá cao nên khó áp dụng rộng rãi. Trên cơ sở đó chúng tôi thực hiện một chương trình “In House Software” chạy trên nền chương trình Excel để có thể thực hiện việc sàng lọc các KTOTK một cách đơn giản, có thể sử dụng rộng rãi và hoàn toàn miễn phí

Khuyết tật của ống thần kinh là một khuyết tật phổ biến, việc sàng lọc trước sinh loại khuyết tật này bằng đánh giá nồng độ alpha- fetoprotein huyết thanh mẹ(AFPHTM) trong quý hai của thai kì đã được áp dụng phổbiến ởcác nước phát triển. Tuy nhiên ởViệt nam mặc dù việc đánh giá AFPHTM không khó nhưng việc sàng lọc trước sinh KTOTK còn gặp nhiều khó khăn do giá phần mềm chuyên dụng đắt, giao diện tiếng Anh v.v… Một chương trình “In-House Software” là một giải pháp để khắc phục hai khó khăn cơbản này nhằm mở rộng công tác sàng lọc trước sinh đối với các KTOTK.