Thực trạng giảm bạch cầu hạt trung tính mắc phải và di truyền ở trẻ em
Tác giả:
Trần Thị Thắm
Chuyên ngành:
/ Khoa học sức khoẻ / Y học
Nguồn phát hành:
Đại học Y Dược Hải Phòng
Sơ lược:
KẾT LUẬN
1. Tỷ lệ và phân loại giảm bạch cầu hạt trung tính ở bệnh nhi
ngoài giai đoạn sơ sinh được điều trị nội trú tại Bệnh viện trẻ em
Hải Phòng và Bệnh viện Nhi trung ương
Qua nghiên cứu 1846 bệnh nhi đủ tiêu chuẩn giảm bạch cầu hạt
trung tính tại 2 bệnh viện Nhi lớn cho thấy: Tỷ lệ giảm bạch cầu hạt
trung tính nói chung là 2,25%. Tuy nhiên, tỷ lệ này tại bệnh viện Nhi
Trung Ương (4,15%) cao hơn Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng (0,9%).
Độ tuổi giảm BCHTT chủ yếu ở trẻ trên 1 tuổi (61,8%). Về giới thì
trẻ nam nhiều hơn nữ với tỷ lệ nam/nữ là 1,5/1.
Phân loại theo mức độ giảm bạch cầu hạt trung tính trong nghiên
cứu này cho thấy bệnh nhi giảm BCHTT chủ yếu ở mức độ vừa
(49,1%) và nhẹ (33,7%); tỷ lệ mức độ nặng và rất nặng chiếm tương
ứng 11,8% và 5,4%. Theo thời gian có 92,7% trường hợp giảm bạch
cầu hạt trung tính cấp tính và nguyên nhân do mắc phải chiếm
92,4%, đặc biệt chủ yếu sau các bệnh lý nhiễm trùng (85,6%). Vi
khuẩn Gram âm và virut cúm là tác nhân phân lập được nhiều nhất ở
bệnh nhân giảm bạch cầu hạt trung tính.
Nghiên cứu đã phát hiện được 5 bệnh nhân giảm bạch cầu hạt trung
tính di truyền do đột biến gen.
2. Đặc điểm lâm sàng, các xét nghiệm thông thường và đột biến
gen của các trường hợp giảm bạch cầu hạt trung tính di truyền
Đặc điểm lâm sàng nổi bật ở các bệnh nhi mắc giảm BCHTT di
truyền do đột biến gen là xuất hiện tình trạng nhiễm trùng sớm từ
giai đoạn sơ sinh, diễn biến thường nặng và tái diễn nhiều đợt. Các
triệu chứng lâm sàng chủ yếu khi vào khi viện là sốt (100%). Cơ
quan tổn thương hay gặp là viêm phổi, viêm tai, viêm loét miệng lợi,
viêm da, ápxe da, mô mềm. 100% số trường hợp đều có dấu hiệu
cảnh báo của bệnh nhân suy giảm miễn dịch.
Các xét nghiệm thông thường: phân tích kết quả công thức máu của
5/5 ca bệnh giảm BCHTT di truyền đều thấy số lượng bạch cầu hạt
trung tính giảm mạn tính với mức độ nặng (≤ 0,5G/l) thậm chí rất
nặng (≤ 0,2G/l), trong khi đó số lượng các dòng bạch cầu khác ít
thay đổi.
Kết quả phân tích gen của 5 bệnh nhi giảm nặng BCHTT cho thấy
4/5 bệnh nhân có đột biến điểm trên gen ELANE, chỉ có một bệnh
nhân đột biến gen HAX1 kiểu dịch khung. Đây cũng là đột biến mới,
lần đầu tiên được công bố trên thế giới.
ISBN: Chưa xác định
Tài liệu tham khảo: