Tìm hiểu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh suy nhược tiểu cầu glànzmann _ ở trẻ em tại khoa huyết học lâm sàng bệnh viện nhi trung ương

Bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann là một bệnh rối loạn chức năng tiểu cầu do sự thiếu hụt hay bất thường glucoprotein của màng tiểu cầu làm cho không hình thành cục máu đông dẫn đến chảy máu kéo dài trên lâm sàng. Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường [5],[20].

Bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann là bệnh hiếm gặp [24] [28]. Tỷ lệ mắc bệnh là 2,3% trong 270000 người Do Thái [17]. Nam nữ mắc bệnh như nhau [20]. Ở Việt Nam, theo một nghiên cứu tại Viện Nhi về mô hình bệnh tật trong 8 năm ( 1991-1998), suy nhược tiểu cầu Glanzmann chiếm 4,7% trong các bệnh xuất huyết do tiểu cầu, đứng hàng thứ 3 trong các bệnh rối loạn đông cầm máu vào Khoa Huyết học lâm sàng [7].

Những tiến bộ về gen học gần đây cho phép hiểu rõ hơn về cơ chế bệnh sinh của suy nhược tiểu cầu Glanzmann, trong đó đã xác định được nhiều đột biến gen chi phối tổng hợp GP IIb/IIIa [17][34]. Cho đến nay còn rất ít các nghiên cứu ghi chép đầy đủ triệu chứng lâm sàng của bệnh [20].

Ở Việt Nam hiện nay mới chỉ có các nghiên cứu về các bệnh rối loạn đông cầm máu hay gặp như rối loạn thành mạch, xuất huyết giảm tiểu cầu, hemophilly, nhưng chưa có một nghiên cứu cụ thể nào về biểu hiện lâm sàng của bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này nhằm mục tiêu:

1. Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh suy nhược tiểu cầu

Glanzmann.

MỤC LỤC

Đặt vấn đề

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu

Đối tượng nghiên cứu

Phương pháp nghiên cứu

Thiết kế nghiên cứu

Các chỉ tiêu nghiên cứu

Các tiêu chuẩn áp dụng

Xử lý số liệu

Kết quả nghiên cứu

Dịch tễ học lâm sàng

Tuổi, giới

Phân bố theo địa phương Dân tọc

Tuổi xuất hiện bênh

Phân bố nhập viện trong năm

Tiền sử gia đình

Đặc điểm lâm sàng của bệnh

Triệu chứng đầu tiên

Lý do vào viện

Thời gian xuất huyết trước vào viện

Đặc diểm xuất huyết

Mức độ thiếu máu

Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh

Công thức máu ngoại biên

Số lượng tiểu cầu

Thời gian máu chảy, máu đông

Xét nghiệm chức năng tiểu cầu

Xét nghiệm đông máu toàn bộ

Bàn luận

Dịch tễ học lâm sàng Tính phổ biến Tuổi Giới

Tần suất vao viện Tiền sử gia đình Đặc điểm lâm sàng Lý do vào viện Vị trí xuất huyết Hình thái xuất huyết Mức đọ xuất huyết Mức độ thiéumaus Cận lâm sàng Số lượng tiểu cầu Lượng hyết cầu tố 

4.3.3. Máu chảy, máu đông 27

4.3.4. Độ ngưng tập tiểu cầu 27

4.3.5. Xét nghiệm đông máu toàn bộ 28

4.4. Vấn đề chẩn đoán suy nhược tiểu cầu Glanzmann 28

5. Kết luận 29

6 Kiến nghị 30

7 Tài liệu tham khảo