Tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở thai nhi

Nghiên cứu nhằm xác định tỷ lệ bất thường NST ở những trường hợp thai nhi có tăng khoảng sáng sau gáy (KSSG). Đối tượng và phương pháp: thực hiện trên 250 thai phụ có thai được đo KSSG ở tuổi thai 11-13 tuần 6 ngày, xác định là tăng KSSG với ngưỡng là 3,0 mm và được tư vấn chọc hút nước ối phân tích NST thai nhi. Kết quả: tỷ lệ bất thường NST chung là 32,4% ở những trường hợp tăng KSSG. Trong đó hội chứng Down (trisomie 21) chiếm 12,4%, hội chứng Turner (45, X) chiếm 12%, hội chứng Edwards (trisomie 18) chiếm 5,6%, bất thường cấu trúc khác của NST chiếm 1,6%, hội chứng Patau (trisomie 13) chiếm 0,8%. Với số đo của KSSG từ 3,0 – 3,9mm thì tỷ lệ bất thường NST là 10,1%, 4,0 – 4,9mm là 29%, 5,0 – 5,9mm là 48%, > 6mm là 64%. Kết luận: tăng KSSG là dấu hiệu siêu âm có giá trị quan trọng để phát hiện sớm bất thường NST, khoảng sáng sau gáy càng lớn thì tỷ lệ dị dạng NST càng cao.

Khoảng sáng sau gáy (KSSG) là khoảng dịch nằm giữa tổ chức phần mềm của cột sống và da vùng gáy, có thể kéo dài từ vùng chẩm cho đến lưng của thai. KSSG là một cấu trúc có tính chất sinh lý xuất hiện ở tất cả các thai nhi trong khoảng từ 11- 13 tuần 6 ngày tuổi thai, có thể quan sát được bằng siêu âm ở tuổi thai này. Sau tuổi thai này vùng gáy của thai có hiện tượng tổ chức hóa làm giảm đáng kể khoảng thưa âm vang này [1,6]. Các nghiên cứu về khoảng sáng sau gáy đã được tiến hành trên thế giới từ những năm 80 của thế kỷ trước. Các nghiên cứu này thấy rằng kích thước của KSSG tăng có liên quan rất chặt chẽ với các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhất là trong hội chứng Down. Siêu âm đo KSSG ở 11- 13 tuần 6 ngày là một chỉ tiêu bắt buộc trong sàng lọc và chẩn đoán các bất thường hình thái cũng như bất thường nhiễm sắc thể của thai. Tỷ lệ bất thường NST trong phạm vi từ 19- 88%, tương ứng với kết quả đo KSSG trong phạm vi từ 2 – 10mm [6,7]. Ở Việt Nam, siêu âm đo KSSG cũng đã được thực hiện trong một vài năm gần đây và đã được khuyến cáo làm một cách hệ thống nhưng chưa có nghiên cứu nào về KSSG, nhất là ở những trường hợp KSSG bệnh lý hay những trường hợp tăng KSSG. Do vậy, đề tài thực hiện với mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường NST ở những trường hợp tăng KSSG.