Tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày

Mong muốn của mỗi gia đình, mỗi cặp vợ chồng sinh được một đứa trẻ hoàn thiện, khỏe mạnh về cả thể chất, tinh thần để duy trì nòi giống và nâng cao chất lượng dân số. Tuy nhiên trong quá trình mang thai người phụ nữ chịu tác động của nhiều yếu tố có thể gây ra các dị tật cho thai. Trong đó phải nói tới nguyên nhân từ bất thường nhiễm sắc thể, có thể bất thường về số lượng hoặc cấu trúc có liên quan đến nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính. Một số nhiễm sắc thể gây dị tật nặng về hình thái và nội tạng làm đứa trẻ có thể chết trong tử cung, một số phát triển đến đủ tháng và ở những trẻ này, một số trẻ sẽ chết ngay sau sinh, phần lớn chết ngay trong năm đầu tiên của cuộc sống, số trẻ còn sống thì thiểu năng trí tụê, kém phát triển thể lực để lại di chứng suốt cuộc đời. Đây không chỉ là nỗi đau riêng của gia đình mà còn là gánh nặng cho toàn xã hội. Do đó việc phát hiện sớm các bất thường thai nhi để giảm tỷ lệ các trẻ mang dị tật bẩm sinh và tử vong chu sinh là rất cần thiết.

Hiện nay có nhiều phương pháp được sử dụng để sàng lọc, phát hiện những bất thường của thai ngay khi còn trong tử cung. Việc phối hợp siêu âm với các xét nghiệm sinh hóa, chọc hút dịch ối phân tích bộ nhiễm sắc thể thai nhi (karyotyp) giúp việc phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể.

Siêu âm qúy đầu ngoài mục tiêu xác định có thai, xác định sự sống của thai, tính tuổi thai thì đo khoảng sáng sau gáy là một chỉ tiêu quan trọng để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể của thai [7].

Khoảng sáng sau gáy bản chất là một lớp dịch nằm ở giữa phần mềm của cột sống và da vùng gáy nó có thể kéo dài từ chẩm cho đến lưng thai nhi trong quý đầu của thai kỳ. Khoảng sáng sau gáy bình thường < 3mm, khoảng sáng sau gáy tăng khi > 3mm. Người ta nhận thấy nó tăng lên một cách đáng kể trong một số trường hợp thai nhi mang một số bất thường nhiễm sắc thể. Từ năm 1990 các nghiên cứu cho thấy có sự liên quan tăng khoảng sáng sau gáy và thai bất thường nhiễm sắc thể. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể trong phạm vi từ 11 – 88%, tương ứng với kết quả đo kích thước khoảng sáng sau gáy trong phạm vi từ 2 – 10mm [15], [52].

Ở Việt nam, việc siêu âm đo khoảng sáng sau gáy đã được thực hiện từ lâu và được làm một cách hệ thống từ khi Trung Tâm Chẩn Đoán trước sinh được thành lập tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương nhưng chưa có nghiên cứu cụ thể nào về liên quan giữa khoảng sáng sau gáy và bất thường nhiễm sắc thể. Với lý do đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “ Tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày” với mục tiêu:

1. Nhận xét tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở những trường hợp tăng khoảng sáng sau gáy.

2. Mô tả mối liên quan giữa kích thước khoảng sáng sau gáy với bất thường nhiễm sắc thể.

MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 14

1.1. Đặc điểm bộ nhiễm sắc thể người 14

1.1.1. Tiêu chuẩn để xếp bộ nhiễm sắc thể người 14

1.1.2. Các quy ước quốc tế về xếp bộ nhiễm sắc thể người 15

1.2. Bất thường nhiễm sắc thể 17

1.2.1. Bất thường về số lượng NST 17

1.2.2. Các bất thường cấu trúc NST 28

1.2.3. Bất thường NST dạng khảm 28

1.3. Một số phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 28

1.3.1. Phương pháp siêu âm 29

1.3.2. Các phương pháp chẩn đoán xác định thai bất thường di truyền 31

1.3.3. Một số kỹ thuật di truyền được áp dụng để chẩn đoán trước sinh 34

1.4. Phương pháp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy (KSSG) 36

1.4.1. Kỹ thuật đo 36

1.4.2. Cơ chế hình thành của KSSG bình thường 38

1.4.3. Cơ chế của tăng khoảng sáng sau gáy 38

1.4.4. Phương pháp đánh giá kết quả của đo KSSG 39

1.4.5. Tình hình nghiên cứu mối liên quan tăng khoảng sáng sau gáy với bất

thường NST ở trên thế giới và Việt Nam 41

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 44

2.1. Đối tượng nghiên cứu 44

2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn 44

2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ 44

2.2. Phương pháp nghiên cứu 44

2.2.1. Thiết kế nghiên cứu 44

2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu 45

2.2.3. Các biến số nghiên cứu 45

2.3. Các tiêu chuẩn đánh giá trong nghiên cứu này 46

2.4. Phương tiện nghiên cứu 47

2.5. Phương pháp thu thập số liệu 47

2.5.1 Thời điểm thu thập số liệu 47

2.5.2. Các bước tiến hành và thu thập số liệu 48

2.6. Phương pháp sử lý số liệu 48

2.7. Đạo đức trong nghiên cứu 49

CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 50

3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 50

3.1.1. Tuổi thai phụ 50

3.1.2. Đặc điểm của thai nhi trong nghiên cứu 51

3.1.3. Tỷ lệ thai nhi có bất thường về hình thái trên siêu âm 52

3.1.4. Phân loại bất thường hình thái của thai nhi theo giải phẫu định khu….52

3.1.5. Kích thước khoảng sáng sau gáy của thai nhi 54

3.2. Kết quả phân tích nhiễm sắc thể 55

3.2.1. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy 55

3.2.2. Kết quả phân tích nhiễm sắc thể trong những trường hợp tăng khoảng

sáng sau gáy 56

3.2.3. Tuổi thai phụ theo kết quả phân tích nhiễm sắc thể 57

3.2.4. Tỷ lệ giới tính trong nghiên cứu 58

3.2.5. Tỷ lệ dị tật hình thái theo kết quả phân tích nhiễm sắc thể 59

3.2.6. Kích thước khoảng sáng sau gáy với kết quả phân tích nhiễm sắc thể 61

3.3. Mối liên quan của thai có tăng khoảng sáng sau gáy 62

3.3.1. Mối liên quan giữa tuổi thai phụ với bất thường nhiễm sắc thể 62

3.3.2. Mối liên quan giữa số dị tật và kết quả phân tích nhiễm sắc thể 64

3.3.3. Mối liên quan giữa kích thước khoảng sáng sau gáy với dị tật thai nhi…65

3.3.4. Liên quan giữa kích thước khoảng sáng sau gáy với bất thường nhiễm

sắc thể 66

3.3.5. Mối liên quan kích thước khoảng sáng sau gáy với hội chứng Down và

hội chứng Turner 67

CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 69

4.1 Tình hình chung 69

4.1.1. Tuổi thai phụ 69

4.1.2. Tuổi thai và chiều dài đầu mông trong nghiên cứu 69

4.1.3. Tuổi thai ở thời điểm chọc hút ối 70

4.1.4. Thai bất thường hình thái trên siêu âm 71

4.1.5. Phân loại bất thường hình thái thai nhi theo giải phẫu định khu 72

4.1.6. Kích thước khoảng sáng sau gáy 75

4.2. Kết quả phân tích nhiễm sắc thể 75

4.2.1. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể 75

4.2.2. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể với tuổi thai phụ 77

4.2.3. Tỷ lệ giới tính trong nghiên cứu 80

4.2.4. Vị trí dị tật với bất thường NST 81

4.2.5. Tỷ lệ kích thước khoảng sáng sau gáy với kết quả phân tích nhiễm sắc

thể 82

4.3. Mối liên quan của thai nhi có tăng KSSG 84

4.3.1. Mối liên quan tuổi thai phụ với bất thường nhiễm sắc thể 84

4.3.2. Mối liên quan số dị tật với kết quả phân tích nhiễm sắc thể 86

4.3.3. Mối liên quan kích thước khoảng sáng sau gáy với dị tật thai nhi 88

4.3.4. Mối liên quan khoảng sáng sau gáy với bất thường nhiễm sắc thể 88

4.3.5. Mối liên quan kích thước khoảng sáng sau gáy với HC Down, HC

Turner, HC Edwards 91

4.3.6. Nghiên cứu tương lai 91

KẾT LUẬN 94

KIẾN NGHỊ 95

TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC