Tìm hiểu tính chất gia đình của bệnh nhân hemophilia điều trị tại bệnh viện trung ương Huế

Mục tiêu:Tìm hiểu tính chất gia đình của bệnh nhân hemophilia điều trị tại trung tâm Huyết học – Truyền máu miền Trung – Bệnh viện Trung Ương Huế. Đối tượng nghiên cứu:48 bệnh nhân nam, tuổi từ 1 đến 55, điều trị tại trung tâm Huyết học Truyền máu miền Trung – Bệnh viện Trung Ương Huế từ 7/ 2005 đến 8/ 2007, được chẩn đoán xác định là Hemophilia A hoặc B. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả lâm sàng, phân tích, tiến cứu: Tiền sử gia đình, lập sơ đồ phả hệ. Xét nghiệm đông – cầm máu, chất ức chế đông máu, định lượng yếu tố VIII và yếu tố IX, chụp X quang khớp. Kết quả:Trong 48 bệnh nhân hemophilia có 23 bệnh nhân có tiền sử gia đình rõ ràng (chiếm 47,92%) (gồm 12 gia đình). Trong 67 nam bị bệnh của các gia đình có tiền sử, số người bị bệnh được nghiên cứu là 23 người (34,32%), số người chết vì bệnh là 30 người (44,77%). Chết ở lứa tuổi dưới 15 là 80,64%. Kết luận:Tỷ lệ tử vong không liên quan đến mức độ bệnh. Tuổi phát hiện bệnh, hình thái, số lượng, vị trí, tính chất xuất huyết, mức độ tổn thương khớp ở các bệnh nhân trong cùng một gia đình dù có cùng mức độ bệnh không hoàn toàn giống nhau.

Hemophilia là bệnh có tần suất thấp, theo thống kê nước ngoài, ước tính tỷ lệ mắc Hemophilia A khoảng 1/ 10.000 trẻ nam mới sinh, đối với Hemophilia B khoảng 1/ 100.000 trẻ nam mới sinh [10]. Ước tính tỷ lệ mắc bệnh hemophilia ở Huế khoảng 3.1/ 100.000 dân [1]. Tuy nhiên, Hemophilia là rối loạn đông máu phổ biến nhất trong các rối loạn đông máu di truyền, gây nhiều tác hại đến sức khoẻ, tâm lý, có khả năng dẫn đến tàn phế và để lại gánh nặng cho gia đình, xã hội cũng như sự phát triển của nòi giống…vì Hemophilia là rối loạn di truyền gen lặn liên quan nhiễm sắc thể giới tính X, do khiếm khuyết và/ hoặc thiếu phân tử yếu tố VIII (Hemophilia A) hoặc IX (Hemophilia B) [8]. Do đó, chúng tôi tiến hành đề tài này nhằm mục tiêu:
Tìm hiểu tính chất gia đình của bệnh nhân hemophilia điều trị tại Trung tâm Huyết học – Truyền
máu miền Trung – Bệnh viện Trung Ương Huế.