TÍNH ĐA HÌNH CỦA GEN SERPINA1 MÃ HÓA TỔNG HỢP ALPHA 1 ANTI TRYPSIN Ở BỆNH NHÂN BỆNH PHỔI TẮC NGHẼN MẠN TÍNH

TÍNH ĐA HÌNH CỦA GEN SERPINA1 MÃ HÓA TỔNG HỢP ALPHA 1 ANTI TRYPSIN Ở BỆNH NHÂN BỆNH PHỔI TẮC NGHẼN MẠN TÍNH TẠI TRUNG TÂM HÔ HẤP- BỆNH VIỆN BẠCH MAI.Gen SERPINA1 mã hóa tổng hợp alpha 1 anti trypsin (a1-AT) có tính đa hình thái, có thể ảnh hưởng đến bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính. Nghiên cứu được tiến hành nhằm mục tiêu xác định kiểu gen Pi*z và Pi*s của gen SERPINA1 mã hóa tổng hợp a1-AT. Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ bệnh nhân mang kiểu gen bình thường PiMM chiếm 80%; PiMZ chiếm 20%. Không thấy xuất hiện kiểu đột biến nặng PiZZ. Không xuất hiện đột biến s trong nhóm nghiên cứu. Phương pháp real time PCR giúp xác định chính xác tính đa hình thái của gen mã hóa tổng hợp a1-AT ởbệnh nhân COPD, có thể áp dụng được trên lâm sàng.
Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính – chronic obstructive pulmonary disease(COPD) là danh từ dùng để chỉ một nhóm bệnh lý đường hô hấp có đặc tính chung là sự tắc nghẽn đường thở không hồi phục hoàn toàn. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) dự đoán trong thập kỷ này số người mắc bệnh COPD sẽ tăng lên gấp 3 – 4 lần và đến năm 2020 bệnh sẽ đứng hàng thứ 5 trong gánh nặng bệnh tật toàn cầu [1,4].
Khói thuốc lá và ô nhiễm môi trường là nguyên nhân chủ yếu và quan trọng, gặp ở
90% các bệnh nhân COPD. Bên cạnh các yếu tố môi trường thì yếu tố gen di truyền đóng vai trò vô cùng quan trọng làm tăng tỷ lệ mắc bệnh, tàn phế và tử vong của COPD [1,4,5].
Năm 1963, Laurell c.c, Eriksson s đã nghiên cứu chứng minh rằng đột biến trên gen tổng hợp alpha-1-antitrypsin (a1-AT), gây thiếu hụt a1-AT trong máu có liên quan đến khí phế thũng và COPD, đây là một trong những rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể ở người khá phổ biến [7]. Ngày nay với sự phát
triển mạnh mẽ của sinh học phân tử, các nhà khoa học đã phát hiện được hơn 100 kiểu biến thể (variants) và đột biến (mutations) của gen SERPINA1, tuy nhiên chỉ có hai kiểu đột biến z và s là thường gặp và có thể gây bệnh trên
lâm sàng. Nghiên cứu được tiến hành nhằm mục tiêu: Xác định kiểu gen Pi*z và Pi*s của gen SERPINA1 mã hóa tổng hợp a1-AT ở bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.