TÍNH ĐA HÌNH TRÌNH TỰ GEN MÃ HÓA ND5 VÀ ND6 Ở NGƯỜI DÂN TỘC GIARAI VÀ ÊĐÊ SỐNG Ở TÂY NGUYÊN

TÍNH ĐA HÌNH TRÌNH TỰ GEN MÃ HÓA ND5 VÀ ND6 Ở NGƯỜI DÂN TỘC GIARAI VÀ ÊĐÊ SỐNG Ở TÂY NGUYÊN
Nguyễn Minh Tùng1, Nguyễn Văn Ba2, Nguyễn Đăng Tôn3
1 Học viện Quân Y
2 Bệnh viện Quân Y 103
3 Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn Lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Xác định tính đa hình trình tự gen mã hóa ND5 và ND6 ở người dân tộc GiaRai và Ede sống ở Tây Nguyên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 54 mẫu máu ngoại vi của người bình thường khỏe mạnh, thuộc các dân tộc Giarai và Ede được tách chiết DNA, khuếch đại gen ND5, ND6 bằng phương pháp PCR, tinh sạch DNA, giải trình tự tự động. Sau đó, trình tự gen ND5 và ND6 được phân tích và so sánh với trình tự chuẩn bằng phần mềm chuyên dụng, so sánh tính đa hình ND5, ND6 với tính đa hình được công bố trên MITOMAP. Kết quả: Đã xác định được trình tự gen mã hóa ND5, ND6 và xác định được tính đa hình trình tự gen mã hóa ND5 và ND6 ở người dân tộc GiaRai và Ede sống ở Tây Nguyên. Kết luận: Nghiên cứu đã cung cấp số liệu về tính đa hình trình tự gen mã hóa ND5 và ND6 ở người dân tộc GiaRai và Edesống ở Tây Nguyên.

Hệ gen người gồm có hai phần: hệ gen nhân (hệ gen nhiễm sắc thể) và hệ gen tế bào chất (hệ  gen  ty  thể).  Hệ  gen  nhân  có  kích  thước khoảng 3,2 tỉ bp, trong khi đó, hệ gen ty thể đã được biết đến từ năm 1981 với kích thước 16569 bp, tức là nhỏ hơn hệ gen nhân rất nhiều. Gen ND5 ty thể (mitochondrial NADH dehydrogenase subunit 5)là một trong số 37 gen chức năng mã hoá cho 13 polypeptide của chuỗi hô hấp tế bào, có  chiều  dài  1812  bp,  nằm  giữa  nucleotide 12337  và  14148 [1]. Đây là gen có trình tự mã hoá liên tục, được mã hoá bởi chuỗi nặng giàu guanine của DNA ty thể [1].  Sản phẩm của gen ND5  có  khối  lượng  phân  tử  khoảng  66.6  kDa, nằm ở phần kị nước của phức hệ enzyme NADH -ubiquinone  oxydoreductase  (phức  hệ  I)  (EC 1.6.5.3).  Protein  này  là  một  trong  7  tiểu  phần được mã hoá bởi DNA ty thể trong số 42 tiểu phần của phức hệ I của chuỗi hô hấp [2].  Các nghiên cứu trên thế giới về gen ND5 tập trung chủ yếu vào nghiên cứu các quan hệ di truyền theo  mẫu  hệ,  phân  loại  các  nhóm  đơn  bội (haplogroups) và các dòng phả hệ hoặc nghiên cứu về các bệnh di truyền liên quan đến ty thể như bệnh liệt thần kinh thịgiác di truyền Leber (Leber   hereditary   optic   neuropathy,   LHON), Leigh, bệnh viêm não tủy nhiễm lactic acid với các  tình  tiết  giống  đột  quỵ  (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes -MELAS)… Gen  ND6  ty  thể  (mitochondrialNADH dehydrogenase  subunit  6)nằm  trên  chuỗi  nhẹ của  phân  tử  DNA  ty  thể  từ  vị  trí  nucleotide 14149  đến  14673 [1],gồm  525  cặp  base  với trình  tự  mã  hoá  liên  tục,  không  có  các  đoạn intron. Gen ND6 là gen chức năng, tuy có kích thước không lớn, nhưng lại chứa tương đối nhiều điểm đột biến gây ra các bệnh ty thể, đặc biệt là LHON, Leigh và MELAS.