Tình trạng tăng Cholesterol máu gia đình có bệnh mạch vành sớm tại Việt Nam

Tình trạng tăng Cholesterol máu gia đình có bệnh mạch vành sớm tại Việt Nam: Kết quả từ chiến lược sàng lọc chọn lọc
Trương Thanh Hương1
1 Trường Đại học Y Hà Nội
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Hiểu biết về tăng cholesterol máu gia đình còn hạn chế tại Việt Nam. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu đánh giá hiệu quả của chiến lược sàng lọc chọn lọc bệnh này ở người mắc bệnh động mạch vành sớm và đặc điểm lâm sàng của các bệnh nhân tăng cholesteorol máu gia đình này. Chúng tôi thực hiện nghiên cứu với 180 bệnh nhân mắc bệnh động mạch vành sớm tại Viện Tim mạch Quốc gia Việt Nam. Chẩn đoán kiểu hình tăng cholesterol máu gia đình dựa trên tiêu chuẩn Dutch Lipid Clinic Network. Kết quả nghiên cứu ghi nhận tỉ lệ kiểu hình tăng cholesterol máu gia đình ở người mắc bệnh động mạch vành sớm là 8,3%. Đa số bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình có hút thuốc lá (60%), trong khi u vàng gân và vòng giác mạc cũng thường gặp (46,7% và 66,7%, tương ứng). Phần lớn bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình có hẹp động mạch vành và hẹp động mạch cảnh có ý nghĩa (93,3% và 69,2%, tương ứng). Tuy nhiên, chỉ có 26,7% bệnh nhân được điều trị bằng statin mạnh. Tóm lại, tỉ lệ cao tăng cholesterol máu gia đình được phát hiện ở người có bệnh động mạch vành sớm gợi ý tính hiệu quả của sàng lọc chọn lọc. Bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình có vẻ xơ vữa nghiêm trọng nhưng điều trị hạ lipid máu thì chưa đạt mức khuyến cáo.

Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (Familial hypercholesterolemia, FH) là bệnh lý chuyển hóa di truyền phổ biến trên thế giới với tỉ lệ mắc trong cộng đồng là 1:250.¹ Bệnh FH đặc trưng bởi sự tăng cao nồng độ cholesterol tỷ trọng thấp (low density lipoprotein cholesterol, LDL-C) xuất hiện từ thời niên thiếu, từ đó gây lắng đọng cholesterol tại các tổ chức, đặc biệt là mạch máu. Hậu quả nghiêm trọng của bệnh là xơ vữa mạch, đặc biệt là các biến chứng tim mạch  như  bệnh  mạch  vành  (BMV),  đột  quỵ từ  sớm  (trước  55  tuổi  ở  nam  giới,  trước  60 tuổi ở nữ giới), thậm chí là ở tuổi thanh thiếu niên. Để ngăn chặn các biến chứng nguy hiểm của bệnh FH, việc chẩn đoán sớm và điều trị hạ cholesterol tích cực là rất quan trọng. Tuy nhiên,  ở  nhiều  quốc  gia,  việc  chẩn  đoán  và điều trị bệnh là rất hạn chế, khi chỉ có dưới 10% người mắc FH được chẩn đoán và dưới 5% bệnh nhân FH được điều trị.² Điều này thúc đẩy yêu cầu cần thực hiện các biện pháp sàng lọc FH. Trong đó, sàng lọc chọn lọc ở các nhóm người  nguy  cơ  cao  mắc  FH  như  BMV  được thực hiện tại nhiều quốc gia đã có hiệu quả phát hiện bệnh cao.³ Tại Việt Nam, ước tính có 500 nghìn người mắc bệnh FH