Tổng kết tình hình nghiên cứu quĩ ADN người (giai đoạn 2002 – 2007)

Những năm đầu thập niên 90 của thế kỉ trước, sau quá trình chuẩn bị kĩ lưỡng kéo dài trong nhiều năm, ca ghép thận lần đầu tiên được thực hiên ở Việt Nam. Với ca ghép thận này, nền y học Việt Nam đã mở ra một hướng đi mới, hiện đại, tiên tiến, theo kịp nền y học khu vực và thế’ giới, đó là vấn đề ghép tạng. Để phục vụ cho vấn đề ghép tạng, ngoài lĩnh vực ngoại khoa, một loạt các lĩnh vực khác cũng cần phát triển để theo kịp, như hồi sức, huyết học, miễn dịch…

Với nhiệm vụ được giao là nghiên cứu và giảng dạy về miễn dịch và sinh lí bệnh, bộ môn chúng tôi đã sớm nhận thấy tầm quan trọng của khía cạnh miễn dịch trong ghép tạng và đã tham gia trong hội đồng ghép tạng ngay từ những ngày đầu thành lập.

Nhiệm vụ chính của chúng tôi trong hội đồng ghép tạng là tư vấn và thực hiện việc đánh giá sự phù hợp về HLA (human lymphocyte antigen) giữa người cho và người nhận. Giai đoạn đầu chúng tôi thực hiện việc định typ HLA lớp I bằng kĩ thuật độc tế’ bào và định typ HLA lớp II bằng kĩ thuật PCR-SSP (polymerase chain reaction- sequence specific primer) và PCR-SSOP (PCR- sequence specific oligonucleotide probe). Để phục vụ cho việc định typ HLA lớp I bằng kĩ thuật độc tế’ bào, chúng tôi đã có dự án xây dựng panel hoà hợp mô bằng cách thu thập và xác định kháng thể kháng kháng nguyên HLA ở trong huyết thanh những phụ nữ đẻ nhiều lần và những người được truyền máu nhiều lần. Panel này đã hoàn thành và bước đầu được sử dụng từ năm 1996.

Việt Nam hiện nay là đất nước đang phát triển, nền kinh tế’ còn nhiều khó khăn, nên ghép tạng dù là vấn đề có nhu cầu lớn nhưng số ca được ghép không nhiều. Hơn thế” nữa, trên thị trường có bán rất nhiều kit để định typ HLA, nên bất cứ một labo nào đều có thể mua và tự làm lấy được, không cần đến một labo chuyên sâu nữa. Trước tình hình đó chúng tôi phải chuyển hướng sang nghiên cứu những vấn đề khác có liên quan đến hê thống HLA, như HLA và bênh, HLA trong nhân chủng gen học (genetic anthropology). Đây là một vấn đề hoàn toàn mới, ở nước ta trước đây chưa có ai làm. Nhân chủng con người Việt Nam đã được nghiên cứu từ lâu, nhưng tất cả các tác giả chỉ tập trung vào khảo sát các khía cạnh văn hoá-xã hội, khảo cổ, ngôn ngữ, nhân trắc…

Để nghiên cứu nhân chủng gen học con người Việt Nam, ngay từ năm 1998, chúng tôi đã tiến hành khảo sát, lập danh sách theo dõi, lấy máu để chiết tách ADN của dân tộc Kinh (Hà Nội) và dân tộc Mường (Hoà Bình), bước đầu hình thành quĩ ADN người Việt Nam. Từ năm 2002, được sự hỗ trợ kinh phí từ đề án Quĩ gen, chúng tôi tiếp tục công việc khảo sát, lập danh sách theo dõi, lấy máu để chiết tách ADN của một số dân tộc khác. Chúng tôi chính thức được giao nhiệm vụ “Lưu giữ và bảo quản nguồn ADN các tộc người Việt Nam”. Đến nay, chúng tôi đã lưu giữ và bảo quản được nguồn ADN của 9 tộc người, đó là: Kinh (Hà Nội), Mường (Hoà Bình), Tày và Nùng (Cao Bằng), Thái (Sơn La), H’mong (Lào Cai), Chăm (Bình Thuận), Kinh (TP Hồ Chí Minh) và Khmer (Sóc Trăng). Nguồn ADN này cũng như hồ sơ về các đối tượng nghiên cứu hiện đang được bảo quản tốt tại Bộ môn Miễn dịch-Sinh lí bệnh, Trường Đại học Y Hà Nội. Ngoài việc được sử dụng để phân tích gen phục vụ cho nghiên cứu nhân chủng gen học, nguồn ADN này còn được sử dụng để nghiên cứu mối liên quan của cơ địa di truyền với một số bệnh thường gặp ở Việt Nam.

2. Các hướng nghiẽn cứu chính và kết quà

2.1. Nghiên cứu xây dựng panel hoà hợp mô phục vụ cho ghép tạng

Như đã trình bày ở phần khái quát trên, đầu những năm 90 của thế kỉ trước, ca ghép thận đầu tiên đã được tiến hành ở Việt Nam. Đối với công việc ghép thận nói riêng và ghép tạng nói chung, vấn đề định typ HLA để khảo sát sự hoà hợp mô giữa người cho và người nhận có vai trò quan trọng đảm bảo thành công của ca ghép. Trong thời gian này, để định typ HLA phục vụ cho ghép tạng, chúng tôi đã xây dựng panel hoà hợp mô đối với các alen thuộc HLA lớp I. Trên cơ sở có nguồn kháng thể đã được xác định tính đặc hiệu chống các alen thuộc HLA lớp I từ labo hoà hợp mô của Pháp, chúng tôi đã xác định các alen HLA lớp I trên bạch cầu của các