TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG VÀ PHÂN TÍCH GEN MỘT SỐ CA BỆNH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TÝP I
TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG VÀ PHÂN TÍCH GEN MỘT SỐ CA BỆNH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TÝP I
Lê ThịThúy Hằng*; VũChí Dũng**
Cấn ThịBích Ngọc**; VũThịMinh Thu**
TÓM TẮT
Đặt vấn đề: mucopolysaccharidosis týp I là một bệnh di truyền gen lặn rất hiếm gặp do thiếu hụt enzym α-L-iduronidase cần thiết của lysosom đểgiáng hóa dermatan sulfate và heparan sulfate. Mục tiêu:mô tả đặc điểm lâm sàng, phân tích đột biến gen IDUAtrên một số bệnh nhi mắc mucopolysaccharidosis týp I tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Đối tượng và phương pháp: 5 bệnh nhân mucopolysaccharidosis týp I được chẩn đoán dựa trên phân tích các dữliệu lâm sàng và hoạt độenzym. 3 bệnh nhân được phân tích gen. Kết quả:biểu hiện lâm sàng chủ yếu là bộmặt thô, biến dạng xương và đục giác mạc, tiếp theo là chậm phát triển tinh thần, cứng khớp.
Biến dạng xương chủyếu là biến dạng xương sống. Phát hiện 3 đột biến gen, 1 đột biến p.Q584X đã được báo cáo, 2 đột biến chưa được báo cáo là p.R621P và p.D349G. Kết luận: triệu chứng lâm sàng của 5 bệnh nhân mucopolysaccharidosis týp I trong nghiên cứu chủ yếu là bộmặt thô, biến dạng xương, đục giác mạc, chậm phát triển tinh thần, cứng khớp. Phát hiện 3 đột biến gen là p.Q584X, p.R621P và p.D349G.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất