TRƯờNG HợP NF TíP 2 PHáT HIệN MUộN
TRƯờNG HợP NF TíP 2 PHáT HIệN MUộN
Lê Trọng Khoan – Trường ĐHYD Huế
TóMTắT
Chúng tôi giới thiệu bệnh nhân nữ, 45 tuổi, được phát hiện bệnh NF 2. NF 2 là bệnh di truyền tính trội, do bất thường nhiểm sắc thể 22, tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/50.000. Bệnh nhân được khám siêu âm bụng; chụp x quang sọ, cột sống; chụp cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ sọ não. Phát hiện u tế bào schwann dây VIII hai bên, u màng não trong sọ nhiều vị trí.Cần phát hiện sớm và tổng kê đầy đủ các thương tổn ở tuổi thiếu niên để điều trị tích cực
Mở đầu
Bệnh u xơ thần kinh (Neurofibromatose) thuộc nhóm bệnh loạn sản thần kinh da (phacomatose), là bệnh di truyền, tính trội, bao gồm các loại u bẩm sinh và các dị dạng kết hợp. Các cơ quan thường bị tổn thương: hệ thần kinh trung ương, hệ thần kinh ngoại vi, các tạng, mô xương, da. Chụp cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ là những phương tiện chẩn đoán chủ yếu, đồng thời tổng kê các thương tổn thần kinh, cột sống và hệ cơ xương. Chẩn đoán hình ảnh giúp chẩn đoán sớm, từ đó hướng đến nghiên cứu sâu về lâm sàng và chẩn đoán về gen. Phacomatose bao gồm bệnh u xơ thần kinh, u thần kinh đệm (gliome) ở não tủy, thần kinh thị, u màng não, bệnh xơ củ Bourneville, bệnh Von Hippel-Lindau, Bệnh Sturge-Weber, hội chứng Gorlin, Hemangioblastome trong não và tủy, Hamartome não..
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất