Tự nhiên cxcr – 4 (sdf – 1) ở các cặp mẹ – con có mẹ nhiễm hiv – 1 bằng kỹ thuật rflp

Đột biến thay thế G thành A ở vị trí nucleotid801 của gen SDF – 1 (liên phối tử CXCR – 4) đã được xem là yếu tố làm chậm tiến triển bệnh ở các bệnh nhân nhiễm HIV – 1. Mục tiêu:(1) Xác định tỷ lệ đột biến này ở 37 sản phụ bị nhiễm HIV – 1 và con của họ; (2) Bước đầu đánh giá vai trò của đột biến này trong việc lây truyền HIV từ mẹ sang con ở giai đoạn thai nằm trong tử cung. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:37 người mẹ được chẩn đoán HIV – 1(+) bằng kỹ thuật PCR sử dụng ADN tách từ máu ngoại vi của người mẹ và máu cuống rốn của con. PCR khuyếch đại SDF – 1 vàcắt bằng HpaIIđể xác định đột biến.  Kết quả:(1) Tỷ lệ đột biến của gen SDF – 1 như sau: ở mẹ đồng hợp tử là 5,41%, dị hợp tử là 45,94%; ở con thì đồng hợp tử 2,70%,
dị hợp tử 35,14%. (2) 2/37 trẻ sơ sinh PCR HIV(+) không có đột biến gen SDF – 1 và là con của 2 bà mẹ cũng không có đột biến này. Tất cả các trường hợp mẹ có mang đột biến đồng hợp tử hay dị hợp tử của gen mã cho SDF – 1 con của họ sinh ra đều không nhiễm HIV- 1. Kết luận:các tác giả đã phát hiện đột biến SDF1 và bước đầu chứng minh vai trò của nó trong việc lâytruyền HIV ở giai đoạn thai nằm trong tử cung

Đại dịch HIV/AIDS đang là vấn đề quan tâm của  xã  hội  nói  chung  và  ngành  y  tế  nói  riêng. Năm  1986,  trên  thế  giới  mới  chỉ  có  100.000 người  bị  nhiễm  HIV  thì  tới  năm  2005  đã  có khoảng  40,4  triệu  người  bị  nhiễm  HIV  (WHO). Phương thức lây truyền chủ yếu là theo đườngtình dục, chiếm 70 – 80%, sau đó đến đường mẹ – con 10  –  20%,  còn  lại  là  đường  truyền  máu,  bệnh nghề nghiệp; trẻ sơ sinh có thể nhiễm HIV từmẹ ở giai đoạn: thai nằm trong tử cung, giai đoạn thai đi  qua  đường  sinh  dục  mẹ  lúc  chuyển  dạ,  giai đoạn cho con bú