Tư vấn di truyền – Một biện pháp có hiệu quả để phòng chữa bệnh tật di truyền

Bệnh tật di truyền là bệnh tật do rối loạn vật chất di truyền của cơ  thể: Đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể (NST), hoặc do bất thường trong quá trình phiên mã hoặc dịch mã. Bệnh tật di truyền có thể do đột biến đơn gen (single gene diseases), do đột biến của nhiều gen kết hợp với tác động của môi tr-ờng: di truyền đa nhân tố (Multifactorial diseases) hoặc  do  đột biến  NST  (chromosomal  diseases). Nhiều bệnh tật di truyền có thể truyền qua các thế hệ, nhiều ng-ời trong cùng một thế hệ hoặc nhiều ng-ời qua các thế hệ cùng bị  bệnh…  Trong những năm qua, tỷ lệ người  bị bệnh tật di truyền có chiều hướng gia tăng; so với các bệnh do nhiễm trùng, số ng-ời  bị bệnh di truyền còn ít  hơn, nhưng gia đình nμo có ng-ời  bị bệnh tật di truyền thì không  những đó là nỗi bất hạnh của nhữngng-ời bị  bệnh tật mà còn là gánh nặng cho cả gia đình vμ xã hội. Trước đây, tồn tại những quan điểm sai về nguyên nhân của bệnh tật di truyền vμ nhiều ng-ời cho rằng bệnh tật di truyền không thể phòng vμ chữa được. Ngμy nay, với những thμnh tựu của Di truyền học nguyên nhân của nhiều bệnh tật di truyền đã được  lam rõ. Trên cơ sở đó, nhiều biện pháp phòng và chữa bệnh tật di truyền đã đ-ợc đề  xuất  vμ áp dụng có hiệu quả.  T- vấn di truyền (Genetic Counseling) lμ biện pháp đặc thù đã đ-ợc đề xuất  từ những năm 50 của thế kỷ 20 vμ  kết quả của việc áp dụng t-  vấn di truyền đã  mang lại kết quả thiết thực trong phòng chữa bệnh tật di truyền ở nhiều n-ớc trên thế giới. Chính  vì lợi ích thiết thực nh- vậy nên ở nhiều n-ớc Châu Âu trung bình cứ 1 triệu dân có 1 trung tâm t- vấn di truyền; ở một số n-ớc  thuộc Đông Nam á nh-: Thái Lan, Indonesia, Philippin nhiều trung tâm tư vấn di truyền cũng đã hoạt  động  [2].