Tư vấn di truyền – một biện pháp có hiệu quả để phòng chữa bệnh tật di truyền

Bệnh tật di truyền là bênh tật do rối loạn vật chất di truyền của cơ thể: Đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể (NST), hoặc do bấ’t th-ờng trong quá trình phiên mã hoặc dịch mã. Bênh tật di truyền có thể do đột biến đơn gen (single gene diseases), do đột biến của nhiều gen kết hợp với tác động của môi tr-ờng: di truyền đa nhân tố’ (Multifactorial diseases) hoặc do đột biến NST (chromosomal diseases). Nhiều bênh tật di truyền có thể truyền qua các thế hê, nhiều ng-ời trong cùng một thế hê hoặc nhiều ng-ời qua các thế hê cùng bị bênh… Trong những năm qua, tỷ lê ng-ời bị bênh tật di truyền có chiều h-ớng gia tăng; so với các bênh do nhiễm trùng, số ng-ời bị bênh di truyền còn ít hơn, nh-ng gia đình nào có ng-ời bị bênh tật di truyền thì không những đó là nỗi bấ’t hạnh của nhữngng-ời bị bênh tật mà còn là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Tr-ớc đây, tồn tại những quan điểm sai về nguyên nhân
Trinh Văn Bảo
Bộ môn Sinh học – Di truyền – Đại học Y Hà Nội
của bênh tật di truyền và nhiều ng-ời cho rằng bênh tật di truyền không thể phòng và chữa đ-ơc. Ngày nay, với những thành tựu của Di truyền học nguyên nhân của nhiều bênh tật di truyền đã đ-ơc làm rõ. Trên cơ sở đó, nhiều biên pháp phòng và chữa bênh tật di truyền đã đ-ơc đề xuất và áp dụng có hiệu quả. T- vấn di truyền (Genetic Counseling) là biên pháp đặc thù đã đ-ơc đề xuất từ những năm 50 của thế kỷ 20 và kết quả của viêc áp dụng t- vấn di truyền đã mang lại kết quả thiết thực trong phòng chữa bênh tật di truyền ở nhiều n-ớc trên thế giới. Chính vì lơi ích thiết thực nh- vậy nên ở nhiều n-ớc Châu Âu trung bình cứ 1 triêu dân có 1 trung tâm t- vấn di truyền; ở một số n-ớc thuộc Đông Nam Á nh-: Thái Lan, Indonesia, Philippin nhiều trung tâm t- vấn di truyền cũng đã hoạt động [2].
1.    Quy trình và ph-ơng pháp tư vấn di truyền
T- vấn di truyền là gì?
T- vấn di truyền là một quá trình trao đổi giữa ng-ời hoặc gia đình có yêu cầu đ-ợc t- vấn di truyền và ng-ời thực hiên t- vấn về nguyên nhân, biểu hiên, cơ chế một bênh tật nào đó dựa trên các qui luật di truyền đã đ-ợc biết, và dựa trên các kết quả thăm khám, xét nghiêm đã đ-ợc thực hiên, từ đó ng-ời thực hiên t- vấn nêu rõ nguyên nhân, cơ chế của bênh, nguy cơ tái mắc trong các thành viên gia đình và đề xuất các giải pháp thích hợp cho việc phòng chữa bênh tật để gia đình cân nhắc và quyết định