Tư vấn di truyền – sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tại bộ môn y sinh học – di truyền đại học y

Từ nhu cầu thực tiễn và sự phát triển của khoa học kỹ thuật, phương hướng nghiên cứu chính của bộ môn gồm:
–    Ứng dụng các kỹ thuật di truyền tế bào, di truyền phân tử xác định các bệnh tật di truyền. Trên cơ sở đó triển khai ở cộng đồng để xác định mô hình bệnh tật di truyền ở Việt Nam.
–    Tư vấn di truyền – Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh – Đề xuất các biện pháp can thiệp để hạn chế sinh con dị tật.
–    Đánh giá tác    động    của    một    số    hoá    chất,    dược    liệu    lên    vật    chất    di truyền (nhiễm sắc thể, ADN).
Tư vấn di truyền – sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là một nội dung nghiên cứu lớn của bộ môn.
TƯ VẤN DI TRUYỀN – SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TẠI BỘ MÔN Y SINH HỌC – DI TRUYỀN ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI (2002 – 2007)
Trước năm 2005 bộ môn chủ yếu trả lời xét nghiệm theo yêu cầu bác sĩ kết hợp các bác sĩ lâm sàng (chủ yếu chuyên ngành Sản, Nhi) tư vấn di truyền. Từ 2005 – nay bộ môn đã xây dựng quy trình tư vấn di truyền cho các đối tượng.
1. TƯ VẤN DI TRUYỀN
1.1.    Đối tượng: Đối tượng đến xét nghiệm nhiễm sắc thể và được tư vấn di truyền sau sinh từ 1/2002 – 6/2007: 2090. Chủ yếu là Hà nội (41,62 %) và các tỉnh lân cận Hà Nội (49,52%) . Ngoài ra còn có khu vực biên giới phía 
Bắc (4,315%), miền Trung (3,49%), miền Nam (0,86%), bệnh viện Quốc tế (0,2%).
Tuổi của các đối tượng: 1-15 tuổi (31,34%) (gồm: <1 tháng: 1,39%, 1-12 tháng: 9,62%, > 1-15 tuổi: 20,33%). Từ trên 15-18 tuổi: 5,89%.
Bệnh nhân    thường    đến    với    lý do xác    định    một    số    bệnh tật di truyền    như:
Down, Turner, Klinefelter, tăng sản thượng thận bẩm sinh, hoặc xác định nguyên nhân bất thường cơ quan sinh dục ngoài, lỗ đái lệch thấp, chậm phát triển tâm thần, đa dị tật, tự kỷ…
–    Trên 18 – 34: 46,50%, > 35 tuổi: 16,27%. Ở lứa tuổi này các bệnh nhân thường đến với lý do bất thường về sự phát triển cơ thể: vô kinh, không có tinh trùng, các dị dạng cơ quan sinh dục ngoài, chậm phát triển tâm thần hoặc bất thường sinh sản: sảy thai, thai lưu, sinh con dị tật, .
1.2.    Nội dung chính của quá trình tư vấn di truyền
Tư vấn di truyền là cuộc trao đổi giữa các nhà chuyên môn và các đối tượng cần tư vấn nhằm xác định bệnh, tật di truyền, giải thích nguyên nhân, trên cơ sở thăm khám và xét nghiệm, hiểu biết về quy luật di truyền. Tư vấn di truyền còn giúp cho các đối tượng lựa chọn các biện pháp thích hợp để điều trị, hạn chế ra đời trẻ bị dị tật [12].
Quy trình tư vấn di truyền: Việc thực hiện tư vấn di truyền là một qui trình bao gồm các bước kế tiếp bổ xung cho nhau. Bộ môn đã thực hiện theo quy trình sau: