Tuổi của bố mẹ sinh con dị tật bẩm sinh

Sinh con dị tật bẩm sinh (DTBS) là nỗi bất hạnh lớn của những người làm cha mẹ, là gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho gia đình và xã hội. Vì thế việc xác định các yếu tố nguy cơ là vấn đề hết sức cần thiết để góp phần tư vấn di truyền làm giảm khả năng sinh con DTBS. Trong số các yếu tố nguy cơ sinh con DTBS, yếu tố đầu tiên người ta nghĩ đến là tuổi của bố mẹ, đặc biệt là tuổi của người mẹ càng cao càng tăng nguy cơ sinh con DTBS. Trên thế giới đã có nhiều các nghiên cứu phân tích yếu tố tuổi của bố mẹ và nguy cơ sinh con DTBS các loại. Đã có các đánh giá khác nhau về tuổi của bố mẹ và nguy cơ khác nhau tuỳ thuộc vào loại DTBS của trẻ được sinh ra. Tác giả Kazaura M. [5] nghiên cứu trẻ DTBS ở bắc Âu đã có nhận xét tuổi bố còn trẻ (20-24 tuổi) hoặc các yếu tố nguy cơ phối hợp với tuổi bố mẹ còn trẻ làm tăng nguy cơ sinh con DTBS của ống thần kinh. Một nghiên cứu khác ở Atlanta – Mỹ cho thấy tuổi mẹ cao (35 – 40 tuổi) tăng nguy cơ sinh con DTBS các loại ở tim. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Tuổi của bố mẹ sinh con dị tật bẩm sinh” với mục tiêu sau: Phân tích yếu tố tuổi của bố mẹ liên quan đến nguy cơ sinh con bị một số DTBS hay gặp-
Thực hiện đề tài này, chúng tôi mong muốn rút ra được đặc điểm tuổi bố mẹ có con bị DTBS và mối liên quan giữa tuổi bố mẹ với nguy cơ sinh con bị một số DTBS hay gặp, từ đó góp phần tư vấn di truyền để giảm thiểu số trẻ sinh ra bị DTBS.
II.    ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
II.1.    Đối tượng nghiên cứu
Gồm 1314 người bị DTBS được thu thập được từ các địa điểm sau:
1.    Các bệnh nhân DTBS thống kê được qua điều tra DTBS tại 4 địa điểm dân cư vùng đồng bằng sông Hồng: Nam Hà, Hà Tây, Hưng Yên, Thanh Trì ngoại thành Hà Nội.
2.     Các trường hợp DTBS đến khám và điều trị tại các bệnh viện thuộc địa bàn Hà Nội: Bệnh viện Nhi trung ương, Khoa nhi bệnh viện Xanh Pôn, khoa sơ sinh bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Các bệnh nhân đã được các bác sĩ lâm sàng thăm khám và chỉ định làm xét nghiệm di truyền tế bào (DTTB) tại phòng xét nghiệm DTTB của bộ môn Y Sinh học – Di truyền – Đại học Y Hà Nội.
11.2.    Phương pháp nghiên cứu
Sử dụng phương pháp nghiên cứu mô tả được thực hiện như sau:
Tất cả các bệnh nhân DTBS điều tra được từ cộng đồng theo phương pháp dùng phiếu điều tra theo hộ gia đình để phát hiện thống kê tất cả các trường hợp DTBS. Sau đó thành lập đoàn bác sĩ chuyên khoa tiến hành làm bệnh án di truyền, thăm khám lâm sàng, tại các trung tâm y tế của địa phương để chẩn đoán xác định các loại DTBS. Trường hợp có nghi ngờ rối loạn nhiễm sắc thể (NST) được chỉ định lấy máu làm xét nghiệm DTTB.
Các bệnh nhàn DTBS đến khám và điều trị tại các bệnh viện thuộc nội thành Hà Nội được thăm khám lâm sàng, làm bệnh án di truyền, chỉ định làm xét nghiệm DTTB.
Các bệnh nhân nghi ngờ có rối loạn NST được chỉ định làm xét nghiệm DTTB để chẩn đoán xác định và thực hiện như sau: Xét nghiệm NST được tiến hành nuôi cấy bạch cầu lympho máu ngoại vi để phân tích NST, lập karyotyp với hai phương pháp nhuộm: nhuộm giêmsa thông thường và nhuộm băng G. Phân tích NST theo tiêu chuẩn của hội nghị quốc tế về di truyền người ISCN (1995). Các trường hợp nghi ngờ rối loạn NST giới tính được chỉ định làm xét nghiệm vật thể Barr ở tế bào niêm mạc miệng.
Các thông tin được khai thác ở mỗi bệnh nhân là các yếu tố thuộc về bệnh nhân bị DTBS như: tuổi, giới, các biểu hiện lâm sàng, các xét nghiệm đã thực hiện; các thông tin thuộc về bố mẹ bệnh nhân như: tuổi, nghề nghiệp của bố mẹ ở thời điểm sinh con dị tật và sự tiếp xúc với tác nhân độc hại.
11.3.    Xử lý số liệu
Tất cả các thông tin thu thập được đều được nhập và xử lý trong chương trình Epi – info 6.04. Tiến hành so sánh tuổi trung bình của bố mẹ sinh con DTBS các loại so với tuổi trung bình của bố mẹ sinh con bình thường tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội mà chúng tôi đã thống kê được trong 5 năm 1991-1995 (n=18414 sơ sinh).