Tỷ lệ dị tật bẩm sinh và giá trị của siêu âm trong chẩn đoán dị tật bẩm sinh trước khi sinh

Đánh giá tỉ /ệ dị tật bẩm sinh (DTBS) và tìm hiểu giá trị của siêu âm đối với chẩn đoán dị tật bẩm sinh (DTBS) trước sinh. Đối tượng và phương pháp: 20345 thai phụ đến khám thai và được siêu âm sàng lọc trước sinh để phát hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, trong thời gian từ 01/07/2003 đến 31/03/2006. Kết quả: 926 thai phụ có thai nhi bị DTBS, chiếm tỉ lệ 4,55%. Có thai nhi mang một hoặc nhiều DT cho nên số DTBS là 1206. Trong số các DTBS phát hiện trên siêu âm, DT thần kinh trung ương là cao nhất, chiếm 28,61% trong đó thai vô sọ là 9,70%, ít nhất là thoát vị hoành chiếm 0,170%. Trong số những thai phụ này, đối chiếu kết quẩ siêu âm trước sinh và nhận xét lâm sàng 772 hồ sơ sau sinh và xác định giá trị của siêu âm đối với sàng lọc trước sinh, có độ nhậy là 92,49%, độ đặc hiệu 99,96%. Kết luận: Siêu âm có giá trị được sử dụng như một phương pháp phát hiện DTBS về hình thái thai nhi trước sinh.

Dị dạng thai nhi hay còn gọi là dị tật bẩm sinh là những bất thường của thai nhi khi thai còn nằm trong tử cung. Một số trường hợp thai nhi có thể chết ngay khi còn trong tử cung, một số phát triển đến đủ tháng và ở những trẻ mang bất thường này, một số chết ngay sau sinh, đa phần chết ngay trong năm đầu tiên của cuộc sống, số trẻ còn sống thì thiểu năng trí tuệ hoặc kém phát triển thể lực hoặc kết hợp cả hai.

Để nâng cao chất lượng dân số, các nhà sản khoa ngày nay không chỉ chú ý đến chăm sóc cho những người mẹ mà còn chú trọng đến việc chăm sóc cho trẻ sơ sinh để có được những đứa trẻ khoẻ mạnh về cả thể chất và tinh thần. Theo báo cáo của Đinh Thị Phương Hoà năm 2005 thì tỷ lệ tử vong do dị tật bẩm sinh chiếm đến 12,9% các nguyên nhân tử vong trẻ sơ sinh.

Có nhiều phương pháp được sử dụng để sàng lọc trước sinh như xét nghiệm sinh hoá, nhiễm sắc đồ của thai nhi và siêu âm sàng lọc để phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cho thai nhi khi còn trong tử cung. Tuy nhiên, các xét nghiệm sinh hoá và nhiễm sắc đồ giá thành còn cao, chưa thể triển khai trong cộng đồng mà chỉ ở một số trung tâm lớn. Hiện nay, với kinh nghiệm và hiểu biết về dị tật bẩm sinh, các thế hệ máy siêu âm ngày càng hiện đại, nên siêu âm để sàng lọc trước sinh được sử dụng ngày càng nhiều hơn như một thăm dò thường qui để phát hiện dị tật trước sinh. Chính vì vậy, đề tài được tiến hành với mục tiêu:

–  Xác định tỷ lệ của các loại dị tật bẩm sinh qua sàng lọc bằng siêu âm.

–  Tìm hiểu giá trị của siêu âm trong chẩn đoán dị tật bẩm sinh đối với thai khi còn trong tử cung tại bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 01/07/2003 đến 31/03/2006.