Tỷ lệ một số loại dị tật bẩm sinh qua chương trình sàng lọc khuyết tật ở trẻ sơ sinh tại tỉnh Thái Bình

Mục tiêu: Xác định tỷ lê một số loại dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh Thái bình
Phương pháp: Điều tra cắt ngang. Sàng lọc 2479 trẻ sơ sinh tại 66 xã tỉnh Thái Bình từ 01/03/2007
đến 30/09/2007.
Kết quả:
1.    Tỷ lê trẻ sơ sinh tham gia CT sàng lọc đạt 97,17% trên tổng số trẻ sơ sinh (2479/2551).
2.    Tỷ lê trẻ dị tật bẩm sinh là 1,97%.
Nhóm dị tật bẩm sinh hê da-cơ-dây chằng chiếm tỷ lê cao nhất (28,6%) trong đó chủ yếu là u máu và u xơ cơ ức đòn chũm.
Dị tật bẩm sinh hê xương khớp (24,5%) chủ yếu là bàn chân khoèo bẩm sinh và tật thừa ngón (33,3%).
Đa dị tật chiếm 6,1% chủ yếu là tim bẩm sinh kết hợp với down.
Trẻ sơ sinh có kết quả OAE (-) lần 2 là 0,48%.
I. ĐẶT VẤN ĐỂ
Dị tật bẩm sinh là những bất thường hình thái lớn hay nhỏ có thể biểu hiên ngay trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh hoặc biểu hiên ở các giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân từ trước khi sinh.
Dị tật bẩm sinh không những là một nguyên nhân chủ yếu gây tử vong ở trẻ em trong những năm đầu tiên của cuộc sống mà còn là một nhóm nguyên nhân lớn gây tàn tật ở trẻ em. Theo Helender (1994) thống kê trong 1 triệu người tàn tật vừa và nặng thì tàn tật do dị tật bẩm sinh chiếm 18%.
Dị tật bẩm sinh nếu được phát hiên và can thiêp sớm sẽ tạo cho trẻ có cơ hội sống, phát triển vận động tinh thần như những trẻ bình thường. Ngược lại, nếu không được phát hiên và điều trị kịp thời trẻ sẽ bị ảnh hưởng rất nặng nề về nhiều lĩnh vực như vận động, ngôn ngữ, giao tiếp, xã hội…., biến trẻ khuyết tật thành những trẻ tàn tật vĩnh viễn. Trong khi đó, nâng cao chất lượng dân số là vấn đề quan tâm hàng đầu của các quốc gia trên thế giới nhằm mục đích cho ra đời các trẻ hoàn toàn khoẻ mạnh, thông minh, phát triển tinh thần, thể chất bình thường để trở thành những công dân có ích cho gia đình và xã hội. Để đảm bảo được mục tiêu trên cần dự phòng sớm, chẩn đoán sớm và điều trị cũng như phục hổi chức năng sớm trong đó sàng lọc sơ sinh chính là một trong những biên pháp kỹ thuật quan trọng. Trên thế giới, đặc biêt ở những nước phát triển chương trình sàng lọc sơ sinh để phát hiên sớm và can thiêp sớm một số bênh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh cũng như một số dạng khuyết tật ở trẻ sơ sinh đã trở thành chương trình quốc gia. Mục đích của chương trình nhằm khắc phục hậu quả của bênh tật, tăng cường khả năng cho trẻ nâng cao chất lượng cuộc sống, tạo cơ hội cho trẻ hội nhập xã hội.
Tại Viêt Nam sàng lọc sơ sinh bắt đầu được thực hiên tại Bênh viên Nhi Trung ương cho một số bênh như sàng lọc suy giáp bẩm sinh (1998), sàng lọc giảm thính lực (2004-2005). Tuy nhiên, hoạt động của chương trình còn gặp nhiều khó khăn. Đặc biêt trong lĩnh vực trẻ em tàn tật thì sàng lọc sơ sinh vẫn là một vấn đề rất mới và chưa được quan tâm thực hiên. Chính vì vậy chúng tôi tiến hành đề tài “Tỷ lệ một số loại dị tật bẩm sinh qua chương trình sàng lọc khuyết tật ở trẻ sơ sinh tại tỉnh Thái Bình” với mục tiêu: Xác định tỷ lê 1 số loại dị tật bẩm sinh bằng phương pháp sàng lọc lâm sàng.
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN cứu
2.1.    Đối tượng nghiên cứu:
2.1.1.    Đối tượng nghiên cứu:
Tất cả trẻ sơ sinh sinh ra tại các địa bàn nghiên cứu trong thời gian từ 01/03/2007 đến 30/09/2007.
2.1.2.    Địa điểm nghiên cứu:
Chọn các xã thuộc 2 huyên đại diên cho 2 vùng sinh thái đặc trưng của tỉnh là vùng nội đổng và vùng ven biển.
2.1.3.    Thời gian nghiên cứu:
Nghiên cứu được tiến hành từ tháng 3/2007 đến tháng 9/2009.
2.2.    Phương pháp nghiên cứu:
2.2.1 Thiết kế nghiên cứu:
Phương pháp nghiên cứu dịch tễ học mô tả qua điều tra cắt ngang.
2.2.2.    Phương pháp tính cỡ mẫu:
Cỡ mẫu trong nghiên cứu được xác định theo công thức: