TỶ LỆ THIẾU MEN G6PD VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN Ở TRẺ SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN THÀNH PHỐ CẦN THƠ NĂM 2021-2022

TỶ LỆ THIẾU MEN G6PD VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN Ở TRẺ SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN THÀNH PHỐ CẦN THƠ NĂM 2021-2022
Huỳnh Văn Quốc Vũ1, Trần Ngọc Dung2
1 Bệnh Viện Phụ Sản Thành Phố Cần Thơ
2 Trường Đại học Y Dược Cần Thơ
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Thiếu men G6PD là bệnh lý về men thường gặp nhất trên thế giới và ở Việt Nam. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ thiếu men G6PD và một số yếu tố liên quan ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện phụ Sản thành phố Cần Thơ, năm 2021-2022. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang trên tổng 4544 trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Thành Phố Cần Thơ năm 2021-2022. Kết quả: trong tổng số 4544 trẻ tham gia nghiên cứu có 2389 (52,6%) trẻ là nam còn lại 2155 (47,4%) trẻ là nữ. Các trẻ đa số thuộc dân tộc Kinh (99%), số ít còn lại thuộc dân tộc Khmer (0,6%) và các dân tộc khác như Hoa, Mường, Nùng và Tày (0,4%). Xét nghiệm sàng lọc G6PD sơ sinh trên hệ thống GSP ghi nhận 79/4544 (1,745%) trẻ có chỉ số G6PD ≤ 17.2U/dl được xác định là có nguy cơ thiếu men G6PD cao. 79 trẻ này tiếp tục được khẳng định mắc bệnh G6PD bằng phương pháp định lượng hoạt độ men G6PD trên hệ thống máy Cobas 6000, kết quả có 76/4544 (1,67%) trẻ mắc bệnh do chỉ số G6PD thấp hơn 6,97U/g Hb. Về các yếu tố liên quan: ngoại trừ giới tính (p=0,00); nơi cư trú (p=0,002), các biến còn lại là: dân tộc; cân nặng thai lúc sinh; tuổi thai đều có liên quan không có ý nghĩa thống kê với p>0,05. Kết luận: Tỉ lệ thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Thành Phố Cần Thơ là 1,67%, có mối liên quan mang ý nghĩa thống kê giữa thiếu men G6PD với giới tính và nơi cư trú có ý nghĩa thống kê với p <0.05.

Thiếu  Glucose-6-phosphate   dehydrogenase (G6PD) là dạng khiếm khuyết men phổ biến nhất ở  người  [7],  [9].  Khoảng  400  triệu  người  trên toàn thế giới chịu ảnh hưởng bởi chứng rối loạn chuyển hóa này. Tỷ lệ mắc cao nhất được báo cáo tại Châu Phi (15-26%),  phía  Nam  Châu  Âu (10-11.9%), Trung Đông (10-11.9%), Đông Nam Á  (7-9.9%)  [1].  Tại Việt Nam, bệnh chiếm tỷ lệ khoảng 0,3-9% [1], [2].  Bệnh là  nguyên  nhân gây vàng da sơ sinh, thiếu máu huyết tán do đột biến gen G6PD nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính X tại vị trí Xq28 [4],[5]. Việc điều trị bệnh hiện nay chỉ dừng lại ở điều trị triệu chứng vì vậy phát hiện sớm nhằm tư vấn giúp nâng  cao  chất  lượng  sống  cho  người  bệnh, phòng tránh được các biến chứng có thể xảy ra do thiếu enzyme G6PD là việc làm quan trọng và ý nghĩa. Nghiên cứu chúng tôi được thực hiện với mục tiêu:Xác định tỷ lệ thiếu men G6PD và một số yếu tố liên quan ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Thành phố Cần Thơ, năm 2021-2022

Chi tiết bài viết
Từ khóa
G6PD, bệnh di truyền, trẻ sơ sinh, bệnh viện Phụ sản Thành phố Cần Thơ

Tài liệu tham khảo
1. Lê Vũ Chương, Lê Thị Ngọc Dung (2009), Đặc điểm dịch tễ học thiếu men Glucose – 6 – phosphate dehydrogenase ở trẻ sơ sinh được sinh ra tại tỉnh Ninh Thuận, Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh, số 1(13), tr.1-9. 
2. Ngô Thị Bình Minh, Phạm Thanh Long, Lê Minh Khôi và cộng sự (2021), Nghiên cứu khảo sát tỉ lệ bất thường của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh, Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh, số 25(2), tr.157-162.