U TẾ BÀO TRÒN NHỎ SINH XƠ: CA LÂM SÀNG VÀ HỒI CỨU Y VĂN

U TẾ BÀO TRÒN NHỎ SINH XƠ: CA LÂM SÀNG VÀ HỒI CỨU Y VĂN
Nguyễn Đình Thạch1, Tạ Văn Tờ1

Giới thiệu: U tế bào tròn nhỏ sinh xơ là một loại u trung mô ác tính hiếm gặp bao gồm các tế bào tròn nhỏ với mô đệm xơ nổi bật. U thường thấy ở nam giới trẻ tuổi; hầu hết vị trí trong ổ bụng. Sự bộc lộ hóa mô miễn dịch của u tế bào tròn nhỏ sinh xơ rất đặc biệt, các tế bào bộc lộ với các dấu ấn của biểu mô, cơ và thần kinh.
Ca lâm sàng: Trường hợp nam giới 29 tuổi nhập viện vì đau bụng âm ỉ nhiều ngày. Chẩn đoán hình ảnh cho thấy khối u sau phúc mạc kích thước 150x90mm. Bệnh nhân đã được phẫu thuật cắt khối u. Đặc điểm vi thể của khối u bao gồm các tế bào xanh tròn nhỏ với rất ít mô đệm xơ. Hóa mô miễn dịch, các tế bào khối u dương tính với CK, EMA, Desmin, WT1, Chromogranin vàCD56, âm tính với Synaptophysin, Myogenin, MyoD1. Chẩn đoán cuối cùng là u tế bào tròn nhỏ sinh xơ.

U tế bào tròn nhỏ sinh xơ là một loại ung thư trung mô ác tính hiếm gặp bao gồm các tế bào tròn nhỏ với mô đệm xơ nổi bật. Khốiu có đặc điểm hình thái rất đa dạng, đồngthời rất dễ nhầm với các khối u có hình thái tương tự như u lympho, sarcoma cơ vân, u nguyên bào thần kinh… Một trong những đặc điểm nổi bật và có thể dùng để phân biệt với các khối u khác là mô đệm xơ. Tuy nhiên, không phải trường hợp nào đặc điểm này cũng dễ thấy. Trong những trường hợp mô đệm xơ ít hoặc khó quan sát việc chẩn đoán gặp thử thách rất lớn, cần sự bổ trợ của hóa mô miễn dịch để đưa ra chẩn đoán xác định. Nhân một trường hợp lâm sàng u tế bào tròn nhỏ sinh xơ có rất ít mô đệm xơ, chúng tôi đã ghi nhận và hồi cứu y văn các đặc điểm của khối u này.