ỨNG DỤNG BỘ BA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH ĐỂ PHÁT HIỆN NHỮNG THAI PHỤ
ỨNG DỤNG BỘ BA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH ĐỂ PHÁT HIỆN NHỮNG THAI PHỤ CÓ NGUY CƠ MANG THAI HỘI CHỨNG DOWN
Đỗ Thị Thanh Thủy
1
, Trương Đình Kiệt
1
, Lê Thị Thu Hà
2
, Nguyễn Thị Hoàng Phương
2
,
Nguyễn Thị Ngọc Phượng
2
TÓM TẮT
Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm bước đầu đánh giá giá trị của việc sử dụng bộ ba xét nghiệm sàng lọc bao gồm alpha fetoprotein (AFP), free beta human chorionic gonadotropin (free ßhCG) và unconjugated estriol (uE3) ở 3 tháng giữa của thai kỳ nhằm phát hiện thai phụ có nguy cơ cao mang thai
dị tật (hội chứng Down -trisomy 21, hội chứng Edward-trisomy 18), tư vấn di truyền cho các thai phụ này để họ tham gia làm xét nghiệm chẩn đoán (chọc hút dịchối và làm nhiễm sắc thể đồ) giúp tìm ra thai phụ thực sự mang thai dị tật. Huyết thanh được thu thập từ 458 thai phụ mang đơn thai ở độ tuổi 14 đến 20 tuần và có một trong các yếu tố nguy cơ sau gồm tuổi =35, sảy thai liên tiếp =2 lần, tiền căn sinh con dị tật, mẹ bị nhiễm chất độc, siêu âm có dấu hiệu bất thường… Nguy cơ bị trisomy 21 và trisomy 18 trong quí II này được tính chủ yếu dựa trên các giá trị trung vị của AFP, free ßhCG, uE3 và tuổi của thai phụ. Số trường hợp bất thường nhiễm sắc thể được phát hiện trong số thai phụ tham gia chọc hút dịch ối (134) để làm karyotype là 15, trong đó có 8 trường hợp bị trisomy 21, 5 trường hợp trisomy 18, 1 trường hợp Turner 45,X và 1 trường hợp Klinefelter 47,XXY. Giá trị ngưỡng được chọn là 1:250 phát hiện được 87,5% (7/8) trisomy 21 và 60% (3/5) trisomy 18 với tỉ lệ sàng lọc dương tính là 17,5%. Còn nếu chọn giá trị ngưỡng là 1:350 thì phát hiện được 100% (8/8) trisomy 21 với tỉ lệ sàng lọc dương tính là 23,2%. Bộ ba xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở 3 tháng giữa thai kỳ là một công cụ hữu ích phục vụ chương trình sàng lọc trước sinh cho thai phụ có nguy cơ cao nhằm phát hiện thai phụ mang thai bị trisomy 21, tuy nhiên việc sử dụng bộ
ba xét nghiệm này để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể khác trisomy 18, trisomy 13… thì cần phải nghiên cứu với số lượng lớn hơn để có kết luận phù hợp. Nghiên cứu này được phối hợp thực hiện giữa đại học Y Dược, Tp Hồ Chí Minh và bệnh viện Phụ sản Từ Dũ, Tp Hồ Chí Minh.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất