ỨNG DỤNG CỦA PHƯƠNG PHÁP SINH HỌC PHÂN TỬ TRONG CHẨN ĐOÁN Y HỌC ĐỐI VỚI BỆNH NHIỄM

Sự phát triển của công nghệ sinh học, trên nền tảng của sinh học phân tử, cung cấp nhiều phương pháp phân tử có ý nghĩa ứng dụng lớn trong y học phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị. Trong lĩnh vực chẩn đoán, việc tích lũy ngày càng nhiều và nhanh thông tin về bộ gene người và các tác nhân gây bệnh, kể từ khi Chương trình Bộ Gene Người (Human Genome Project) cơ bản hoàn tất, là đóng góp thiết yếu thứ hai dẫn đến sự hình thành chẩn đoán phân tử. Bên cạnh đó, mối liên kết ngày càng chặt chẽ giữa các trường đại học, viện nghiên cứu với các bệnh viện và cơ sở y tế đã tạo thuận lợi cho việc triển khai các chẩn đoán phân tử vào thực tiễn. Một yếu tố đặc biệt quan trọng cho sự “phổ thông hóa” chẩn đoán phân tử là đóng góp của các công ty công nghệ sinh học vào việc chế tạo và thương mại hóa nhiều trang thiết bị y tế hiện đại cùng với các “kit” (tạm dịch là “bộ thuốc thử”) dùng trong chẩn đoán. Đến thời điểm hiện nay, Cơ quan Thuốc và Thực phẩm Hoa Kỳ (FDA) cho phép sử dụng vào chẩn đoán tại Hoa Kỳ 59 kit cho vi khuẩn, nấm, ký sinh và 61 kit cho virus(21). một số đặc điểm. Nếu trước đây, những đặc điểm đó chủ yếu mang tính lâm sàng và dựa trên thông tin do người bệnh cung cấp thì bây giờ những đặc điểm cận lâm sàng như chỉ tiêu sinh hóa, huyết học, miễn dịch, và phân tử ngày càng bổ sung hiệu quả cho công tác chẩn đoán. 

 Những phương pháp sinh học phân tử sử dụng phổ biến nhất hiện nay trong chẩn đoán bệnh nhiễm đều nhằm phát hiện một số đặc điểm của vật liệu di truyền (DNA, RNA) ở tác nhân bệnh, và có thể được xếp vào hai nhóm, chủ yếu khác nhau ở chỗ có hay không có bước nhân bản một hoặc nhiều trình tự gene của tác nhân bệnh. Nhóm các phương pháp phát hiện không thông qua nhân bản bao gồm bDNA (branched DNA), Hybrid capture, FISH (Fluorescent in situ Hybridization)… Nhóm các phương pháp nhân bản thông dụng nhất là PCR (Polymerase Chain Reaction) (nhân bản DNA từ vi khuẩn, nấm, ký sinh), RT-PCR (nhân bản RNA từ một số virus), real-time PCR. Ngoài ra còn có một số phương pháp khác dựa trên nguyên lý nhân bản đẳng nhiệt như SDA (Strand Displacement Amplification) nhân bản DNA, hoặc NASBA nhân bản DNA/RNA