ỨNG DỤNG KỸ THUẬT FISH TRONG CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN GEN ELASTIN GÂY HỘI CHỨNG WILLIAMS-BEUREN
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT FISH (FLUORESCENT IN SITU HYBRIDIZATION) TRONG CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN GEN ELASTIN GÂY HỘI CHỨNG WILLIAMS-BEUREN
Nguyễn Thị Băng Sương*
TÓM TẮT :
Mở đầu: Hội chứng Williams-Beuren (WBS) là bệnh di truyền trội do đột biến mất đoạn gen Elastin nằm ở locus 7q11.23 trên trên nhiễm sắc thể số 7. Hội chứng gây ra nhiều tổn thương, đặc biệt là ở hệ tim mạch. Chẩn đoán xác định bệnh có ý nghĩa quan trọng trong tiên lượng các dị tật cũng như định hướng điều trị cho bệnh nhân. Ở Việt Nam, việc ứng dụng phương pháp sinh học phân tử trong chẩn đoán xác định WBS còn rất hạn chế.
Mục tiêu: Chẩn đoán đột biến gene elastin (ELN) gây hội chứng Williams bằng kỹ thuật FISH.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Những bệnh nhân được chẩn đoán Williams-Beuren trên lâm sàng với vẻ mặt điển hình và các tổn thương tim mạch đặc hiệu cũng như đã có kết quả dương tính với phản ứng MLPA. Tiến hành kỹ thuật FISH để xây dựng quy trình.
Kết quả: Tất cả các bệnh nhân đều dương tính với phản ứng FISH.
Kết luận: Như vậy kỹ thuật FISH là phương pháp sinh học phân tử có thể ứng dụng trong chẩn đoán xác định WBS ở Việt Nam.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất