ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LAI HUỲNH QUANG TẠI CHỖ TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LAI HUỲNH QUANG TẠI CHỖ TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CÁC DỊ BỘI NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG GẶP
Bùi Võ Minh Hoàng*, Nguyễn Duy Tài**, Phan Chiến Thắng*
TÓM TẮT
Đặt vấn đề: Phần lớn các dị bội nhiễm sắc thể được chẩn đoán trước sinh liên quan đến các nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X và Y. Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) giúp xác định nhanh các bất thường về số lượng của nhiễm sắc thể trên nhân tế bào ở gian kỳ.
Mục tiêu: Xác định tính hiệu quả của kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) trong chẩn đoán trước sinh các trường hợp lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp
Phương pháp: Đối tượng: 1302 sản phụ có chỉ định chọc ối khảo sát tình trạng lệch bội nhiễm sắc thể (13, 18, 21, X, Y) bằng kỹ thuật FISH. Thời gian: 01/2004 – 09/2006. Thực hiện kỹ thuật FISH theo qui trình chuẩn của hãng VYSIS.
Kết quả: Trong thời gian từ 01 / 2004 đến 09 /2006 chúng tôi đã thực hiện kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ trên 1302 trường hợp thai kỳ có nguy cơ dị bội nhiễm sắc thể. 136 (10,45%) trường hợp dị bội nhiễm sắc thể được phát hiện. 66 trường hợp tam nhiễm sắc thể 18, 60 trường hợp tam nhiễm sắc thể 21, 3 trường hợp tam nhiễm sắc thể 13, 3 trường hợp XO, 2 trường hợp XXY, 1 trường hợp XXX và 1 trường hợp tam bội đã được phát hiện thông qua kỹ thuật FISH. Không có trường hợp âm tính giả hay dương tính giả nào được ghi nhận.
Kết luận: Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ trên nhân tế bào ối ở gian kỳ là một phương pháp chẩn đoán nhanh và chính xác cho những thai kỳ có nguy cơ cao dị bội nhiễm sắc thể
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất