Ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để chẩn đoán trước sinh hội chứng down

Hội chứng Down là một bệnh có tần số cao trong các bệnh rối loạn nhiễm sắc thể. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO – 1972) tần số hội chứng Down là 120 – 150/100000 trẻ sơ sinh [8].

Ở Việt Nam, theo các nghiên cứu gần đây, số bệnh nhân bị bệnh di truyền vào bệnh viện Nhi Trung ương ngày một đông, từ năm 1981 – 1990 là 0,6% [3], từ năm 1997 – 2004 là 1,6%. Trong đó hội chứng Down vẫn chiếm tỷ lệ cao trong bệnh di truyền [5],[6].

Trẻ bị hội chứng Down có những biểu hiện đặc trưng về hình thái kèm theo chậm phát triển trí tuệ, dị tật nội quan. Trẻ mắc hội chứng Down có thể sống đến tuổi trưởng thành, nhưng không có khả năng học tập, làm việc.

Hiện nay chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu đối với hội chứng Down. Vì vậy việc phát hiện sớm thai bị hội chứng Down là một yêu cầu thực tiễn giúp cho thai phụ và gia đình có những quyết định, chọn được những phương pháp giải quyết thích hợp.

Để giảm tỷ lệ sinh con hội chứng Down, việc chẩn đoán trước sinh hội chứng Down là cần thiết. Với sự hỗ trợ của siêu âm, kỹ thuật chọc dò dịch ối, sinh thiết tua rau được ứng dụng, để lấy tế bào có nguồn gốc từ thai nhi trong thời kỳ mang thai.

Chẩn đoán hội chứng Down bằng phương pháp di truyền tế bào nuôi cấy tế bào ối (hoặc tua rau), phân tích nhiễm sắc thể đòi hỏi thời gian trung bình 15 – 20 ngày, với thể tích dịch ối 10 – 15 ml [10].

Từ cuối những năm 1980, kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) là một kỹ thuật di truyền tế bào phân tử được ứng dụng, đây là một kỹ thuật đặc biệt có ý nghĩa trong chẩn đoán trước sinh. Kỹ thuật này có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như rối loạn số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể, đặc biệt rối loạn cấu trúc nhỏ mà phương pháp di truyền tế bào khó phát hiện ở nhân gian kỳ, không cần qua thời gian nuôi cấy. Ưu điểm của kỹ thuật này chỉ cần 2 – 5 ml dịch ối, có thể chọc từ tuần 12 trở đi, thời gian trả lời kết quả 24 – 48h sau khi lấy mẫu.

Ở Việt Nam hiện nay, ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang trong chẩn đoán trước sinh mới được thực hiện ở Bộ môn Y sinh học – Di truyền, trường Đại học Y Hà Nội và bộ môn Mô phôi, trường Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh nhưng với số lượng chưa nhiều và đang ở mức độ nghiên cứu, bắt đầu ứng dụng vào thực tiễn [1].

Do vậy chúng tôi tiến hành đề tài với hai mục tiêu như sau.

1.1.1. Mục tiêu

1 Hoàn chỉnh kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang trên nhiễm sắc thể ở kỳ giữa và nhân gian kỳ.

2 Ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để chẩn đoán trước sinh hội chứng Down.

1.1.2. Đối tượng nghiên cứu

Những thai phụ có nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh:

– > 35 tuổi.

– Đã sinh con dị tật (sinh con Down…).

– Có tiền sử bất thường thai sản (sảy thai, thai lưu).

– Kết quả sàng lọc từ huyết thanh mẹ bằng phương pháp định lượng AFP, ßhCG, uE3 dương tính có nguy cơ sinh con hội chứng Down.

MỤC LỤC

I. THÔNG TIN CHUNG VỀ ĐỀ TÀI Trang 3

1. Tên đề tài 3

2. Chủ nhiệm đề tài 3

3. Đơn vị chủ trì 3

4. Danh sách cán bộ tham gia chính 3

5. Thời gian thực hiện đã được phê duyệt 3

6. Thời gian kết thúc thực tế 3

II. KẾT QUẢ THỰC HIỆN ĐỀ TÀI 4

1. Kết quả nghiên cứu 4

1.1. Mô tả kết quả nghiên cứu 4

1.1.1. Mục tiêu 5

1.1.2. Đối tượng nghiên cứu 5

1.1.3. Phương pháp nghiên cứu 6

1.1.4. Kết quả nghiên cứu 8

1.1.5. Kết luận 18

1.2. Ý nghĩa khoa học của kết quả nghiên cứu 20

1.3. Ý nghĩa thực tiễn và khả năng ứng dụng kết quả khoa học 20

2. Các sản phẩm khoa học 24

2.1. Các công trình đã công bố trên tạp chí quốc gia, quốc tế 24

2.2. Các báo cáo khoa học tại hội nghị quốc gia 24

3. Kết quả tham gia đào tạo sau đại học 24

III. TÌNH HÌNH TỔ CHỨC THỰC HIỆN ĐỀ TÀI 24

1. Tổ chức thực hiện 24

2. Sử dụng kinh phí 25

IV. KIẾN NGHỊ 25

PHỤ LỤC

1. Bản sao các công trình sản phẩm

2. Đề cương thuyết minh