Ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (fish: fluorescence in situ hybridization) trong chẩn đoán trước sinh các dị bội nhiễm sắc thể thường gặp

Bất thường nhiễm sắc thể được chẩn đoán trước sinh phần lớn là những dạng lệch bội của các nhiễm sắc thể thường (13, 18, 21) và của nhiễm sắc thể giới (X, Y).
Kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (FISH: Fluorescence in situ hybridization) với việc sử dụng những đoạn dò đặc hiệu cho từng nhiễm sắc thể đã được chứng minh là có hiệu quả cao cho việc xác định nhanh số lượng của các nhiễm sắc thể trong nhân tế bào ở giai đoạn gian kỳ [2, 3, 5, 9, 10]. Với đặc tính nhanh, nhạy và chính xác, việc sử dụng kỹ thuật FISH trong chẩn đoán trước sinh các lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp đã trở nên phổ biến [4, 8]. Ngoài ra kỹ thuật FISH còn được xem như là một lựa chọn giúp giảm sự lo âu cho các sản phụ có thai kỳ nguy cơ cao [7].
Tại thành phố Hồ Chí Minh, kỹ thuật FISH bước đầu đã được ứng dụng trên 33 mẫu dịch ối vào năm 2003 [1]. Tuy nhiên với một cỡ mẫu nhỏ nên chưa thể loại trừ hoàn toàn các khả năng âm tính giả và dương tính giả.
Đặt vấn đề: Phần lớn các lệch bội nhiễm sắc thể được chẩn đoán trước sinh liên quan đến các nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X và Y. Kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) giúp xác định nhanh các bất thường về số lượng của nhiễm sắc thể trên nhân tế bào ở gian kỳ. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Trong thời gian từ 01 / 2004 đến 12 /2006 chúng tôi đã thực hiện kỹ thuật FISH trên 1628 trường hợp thai kỳ có nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể. Cấy ối được thực hiện kèm theo trong một số trường hợp. Kết quả và bàn luận: 151 (9,29%) lệch bội nhiễm sắc thể được phát hiện bao gồm tam nhiễm sắc thể 21, tam nhiễm sắc thể 18, tam nhiễm sắc thể 13, đơn nhiễm sắc thể X, XXY, XXX và tam bội. Không có trường hợp âm tính giả hay dương tính giả nào được ghi nhận. Kết luận: FISH trên nhân tế bào ối ở gian kỳ là một phương pháp chẩn đoán nhanh và chính xác cho những thai kỳ có nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể.