ỨNG DỤNG KỸ THUẬT MLPA XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN DYSTROPHIN GÂY BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE/BECKER
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT MLPA XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN DYSTROPHIN GÂY BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE/BECKER
Trần Huy Thịnh1, Trần Vân Khánh1, Phạm Lê Anh Tuấn1, Vũ Chí Dũng2
1Trường Đại học Y Hà Nội, 2Bệnh viện Nhi Trung ương
Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và loạn dưỡng cơ Becker (BMD) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, gây nên do đột biến gen dystrophin. Đột biến mất đoạn chiếm khoảng 60 – 65%, đột biến lặp đoạn chiếm khoảng 5 – 10%, còn lại là đột biến điểm chiếm khoảng 30 – 35%. Xác đinh chính xác đột biến gen cho bệnh nhân đóng vai trò quan trọng giúp phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình và hướng tới liệu pháp điều trị gen. Trước đây, kỹ thuật multiplex PCR đã được sử dụng khá phổ biến để xác định đột biến xóa đoạn gen dystrophin, tuy nhiên kỹ thuật này chỉ phát hiện được đột biến ở 2 vùng trọng điểm là vùng 5’ tận và vùng trung tâm, không phát hiện được đột biến ở ngoài vùng trọng điểm và đột biến lặp đoạn. Kỹ thuật MLPA có ưu điểm là phát hiện nhanh và chính xác đột biến xóa đoạn và lặp đoạn trên toàn bộ 79 exon của gen dystrophin và đã được ứng dụng khá rộng rãi trong những năm gần đây. Trong nghiên cứu này, kỹ thuật MLPA đã được ứng dụng để xác đinh đột trên 89 bệnh nhân DMD/BMD. Chúng tôi đã phát hiện thấy 56 (63%) bệnh nhân có đột biến xóa đoạn, 7 (6%) bệnh nhân có đột biến lặp đoạn gen dystrophin. Đột biến xóa đoạn tập trung chủ yếu ở vùng exon 40 – 55 và 1 – 21, trong khi đó đột biến lặp đoạn tập trung chủ yếu ở vùng exon 2 – 20.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất