Ứng dụng kỹ thuật pcr bước đầu nghiên cứu một số biến đổi gen đặc trưng ở bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng tủy

Muc tiêu:Xác định bước đầu một số biến đổi gen ở bệnh nhân lơ xê mi cấp dòng tủy bằng kỹ thuật PCR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:19 bệnh nhân được chẩn đoán lơ xê mi cấp theo tiêu chuẩn FAB, chưa điều trị hóa chất ở viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương và khoa Huyết học – Truyền máu, bệnh viện Bạch Mai được lấy dịch tủy xương làmxét nghiệm PCR tìm các gen AML1/ETO, CBFß/MYH11, PMR/RARa. Kết quả và kết luận:3 bệnh nhân M4, M4eo có gen AML1/ETO chiếm 16%. 2 bệnh nhân thể M2, M4 có gen CBFß/MYH1, kiểu biến đổi gen type F chiếm 11%. Hai bệnh nhân M3 có PMR/RARa, kiểu biến đổi gen là Bcr3, chiếm 11%.

Lơ xê mi cấp dòng tủy là một bệnh lý không thuần nhất được phản ánh bằng sự phong phú về hình thái các loại tế bào blast, sự đa dạng của hình ảnh lâm sàng, và sự đáp ứng khác nhau khógiải thích với các biện pháp điều trị. Các kỹ thuật di truyền tế bào và đặc biệt là phân tử có khả năng đi sâu vào cơ chế bệnh sinh của bệnh cũng như có vai trò lớn đối với sự tiên lượng bệnh. Từ năm 2001 Tổ chức Y tế Thế giới đã đưa ra những phân loại mới lơ xê mi cấp dòng tủy, dựa trên các biến đổi nhiễm sắc thể và gen [2]. Phân loại này khác với phân loại FAB truyền thống [1] ở khả năng tiên lượng và đưa ra những quyết định điều trị cho từng thể bệnh lơ xê mi cấp dòng tủy. Có ba phân nhóm chính có tiên lượng sống đặc biệt khác nhau: