ỨNG DỤNG KỸ THUẬT PCR ĐỊNH LƯỢNG HUỲNH QUANG TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH NHANH PHÁT HIỆN BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ Ở NGƯỜI
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT PCR ĐỊNH LƯỢNG HUỲNH QUANG TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH NHANH PHÁT HIỆN BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ Ở NGƯỜI
Hoàng Hiếu Ngọc*, Phạm Thị Huyền Trang**, Phạm Hùng Vân**, Nguyễn Vạn Thông***, Khổng Hiệp***
TÓM TẮT :
Đặt vấn đề: Vài năm trở lại đây, nhiều kỹ thuật sinh học phân tử mới được phát triển với mục đích phát hiện các bất thường số lượng các nhiễm sắc thể và giúp chẩn đoán trước sinh các thai kỳ nguy cơ với thời gian nhanh hơn mà vẫn đảm bảo độ chính xác như kỹ thuật làm nhiễm sắc thể đồ. Xuất phát từ nhu cầu trên, nhóm nghiên cứu của chúng tôi tiến hành ứng dụng kỹ thuật PCR định lượng huỳnh quang (QF – PCR) để chẩn đoán nhanh bất thường số lượng nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y ở người.
Mục tiêu: Ứng dụng thành công kỹ thuật PCR định lượng huỳnh quang phát hiện dị bội NST 13, 18, 21, X, Y trong các mẫu dịch ối.
Phương pháp: Tách chiết DNA từ các mẫu dịch ối của các thai kỳ nguy cơ (bất thường double test, triple test) và có chỉ định của bác sĩ lâm sàng. Sau đó, thực hiện phản ứng PCR định lượng huỳnh quang và cuối cùng điện di sản phẩm khuếch đại trên hệ thống điện di mao quản. Dữ liệu thô thu được sẽ được phân tích trên phần mềm chuyên dụng để tìm ra bất thường trong mẫu ối.
Kết quả: Từ tháng 03/2010 đến tháng 01/2011 chúng tôi thu thập được 64 mẫu ối từ thai kỳ nguy cơ. Trong đó phát hiện được 10 trường hợp bất thường (16,9%). Các kết quả này đều tương đồng với kết quả nhiễm sắc thể đồ được thực hiện song song tại bệnh viện Hùng Vương.
Kết luận: Bằng việc ứng dụng kỹ thuật QF-PCR, chúng tôi đã xây dựng thành công qui trình xét nghiệm chẩn đoán bất thường số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác cao và tiết kiệm thời gian, cung cấp một phương tiện chẩn đoán cho bác sĩ sản khoa trong việc xác định bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở những thai kỳ nguy cơ cao.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất