ỨNG DỤNG KỸ THUẬT PCR PHÁT HIỆN SỰ HIỆN DIỆN CỦA GEN SRY TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CÁC BỆNH LÝ DI TRUYỀN
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT PCR PHÁT HIỆN SỰ HIỆN DIỆN CỦA GEN SRY TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CÁC BỆNH LÝ DI TRUYỀN
Nguyễn Thị Băng Sương*
TÓM TẮT :
Mở đầu: Việc điều trị các bệnh lý di truyền vẫn còn là vấn đề thách thức đối với nền y học, do vậy việc phòng bệnh bằng chẩn đoán trước sinh là biện pháp cần thiết và có hiệu quả cao. Đối với bệnh di truyền liên kết với giới tính, chẩn đoán giới tính thai nhi đóng vai trò quan trọng trong quá trình chẩn đoán trước sinh.
Mục tiêu: Ứng dụng quy trình PCR chẩn đoán sự hiện diện của gen SRY nằm trên nhiễm sắc thể Y.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: DNA của 5 thai nhi được tách chiết từ các mẫu dịch ối của 5 thai phụ có tuổi > 40. Các mẫu dịch ối này đã được xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để chẩn đoán thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Tiến hành kỹ thuật PCR khuếch đại đoạn gen SRY nằm trên nhiễm sắc thể Y bằng cặp mồi đặc hiệu. Sau đó điện di trên gel agarose 1,5% để xác định giới tính của thai nhi. So sánh với kết quả giới tính được xác định bằng nhiễm sắc thể đồ.
Kết quả: Phát hiện được 2 thai nhi có giới tính nam và 3 thai nhi có giới tính nữ. Kết quả này phù hợp với phân tích bằng nhiễm sắc thể đồ.
Kết luận: Nghiên cứu đã ứng dụng thành công kỹ thuật PCR giúp xác định giới tính của thai nhi, điều này có ý nghĩa thực tiễn trong chẩn đoán trước sinh các bệnh lý di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất