Ứng dụng kỹ thuật phát hiện đột biến điểm trên gen dystrophin ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD) là một bệnh gây nên bởi đột biến gen dystrophin. Đây là gen người dài nhất được biết tới cho đến nay nên việc xác định đột biến gặp rất nhiều trở ngại. Ở Việt Nam, nghiên cứu phát hiện đột biến xóa đoạn gen đã được thực hiện trên bệnh nhân DMD, tuy nhiên việc phát hiện đột biến điểm chưa được tiến hành.  Mục tiêu: Phát hiện đột biến điểm gen dystrophin ở mức độ mRNA trên bệnh DMD. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Bệnh nhân DMD được chẩn đoán xác định dựa vào triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng điển hình; áp dụng kỹ thuật tách chiết DNA, RNA; Reverse transcriptase – PCR (RT – PCR); Multiplex ligation – dependent probe amplification (MLPA); giải trình tự gen. Kết quả: Bệnh nhân có dạng đột biến thêm 4 nucleotid TACA tại vị trí 6221 trên gen dystrophin (6221 ins TACA).  Kết luận: Áp dụng thành công quy trình phát hiện đột biến điểm gen dystrophin ở mức độ mRNA của bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam.

Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy –  DMD) là một bệnh lý cơ do di truyền thường  gặp  nhất  với  tần  suất  bệnh  vào  khoảng 1/3500 trẻ trai. Hầu hết trẻ trai mắc bệnh đều có dấu  hiệu  lâm  sàng  với  triệu  chứng  yếu  cơ,  biểu hiện bằng khó đi lại, khó đứng lên ngồi xuống và khó khăn khi leo cầu thang. Trong giai đoạn nặng, bệnh nhân trở nên tàn phế, mất khả năng đi lại vào lứa tuổi 12 và thường tử vong độ tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp [1