ỨNG DỤNG KỸ THUẬT REALTIME PCR ĐỂ PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN – 455G/A TRÊN GEN FIBRINOGEN BETA Ở BỆNH NHÂN NHỒI MÁU CƠ TIM TRẺ TUỔI
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT REALTIME PCR ĐỂ PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN – 455G/A TRÊN GEN FIBRINOGEN BETA Ở BỆNH NHÂN NHỒI MÁU CƠ TIM TRẺ TUỔI
Lương Thị Lan Anh, Trương Thị Thanh Hương
Trường Đại học Y Hà Nội
Ngày nay, các trường hợp nhồi máu cơ tim trẻ tuổi có tính gia đình, không rõ các nguy cơ môi trường gây bệnh, có thể liên quan đến đột biến gen, trong đó hay gặp đột biến -455G/A của gen Fibrinogen Beta (FGB) quy định tổng hợp chuỗi fibrinogen. Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật Realtime PCR, có so sánh với giải trình tự gen để phát hiện đột biến -455G/A ở 20 bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp < 60 tuổi được chẩn đoán xác định nhồi máu cơ tim cấp tại Viện Tim mạch Việt Nam. Tỷ lệ phát hiện đột biến -455G/A trên gen Fibrinogen Beta là 25%. Tỷ lệ phát hiện đột biến ở nam và nữ có sự khác nhau: 28,57% và 16,67%, các kết quả phù hợp với giải trình tự gen. Nghiên cứu đã ứng dụng thành công kỹ thuật Realtime PCR để phát hiện đột biến -455G/A trên gen Fibrinogen Beta ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp trẻ tuổi
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất