Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán hội chứng nhiễm sắc thể x dễ gãy

Mục tiêu: (1) Xác định hội chứng NST X dễ gãy trong số các trẻ CPTTT bằng kỹ thuật sinh học phân tử. (2) Xác định tình trạng đột biến gen FMR1 trong các gia đình có con mắc hội chứng NST X dễ gãy. Đối tượng và phương pháp nghiê n cứu:214 trẻ CPTTT được phân tích gen FMR1 bằng kỹthuật PCR và Southern blot để chẩn đoán xác định hội chứng NST X dễ gãy. Gia đình các trẻ mắc hội chứng này cũng đượcphân tích gen. Kết quả:sau khi sàng lọc bằng PCR, có 25 trẻ được chỉ định làm Southern blot và chẩn đoán xác địnhcó 3 trẻ nam mắc hội chứng NST X dễ gãy, chiếm tỷ lệ 1,4% trong CPTTT và 2,21% trong nam CPTTT. Đ ã xác định được nhữ ng người mang gen đột biến hoàn toàn (các anh trai) và tiền đột biến (mẹ vàem trai) trong các gia đình có trẻ mắc hội chứng NST X dễ gãy. Kết luận: đây là nghiên cứu đầu tiên ở Việt Nam về hội chứng NST X dễ gãy có sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử, đã xác định được các trường hợp mắc hội chứng NST X dễ gãy và tình trạng đột biến gen của cácthành viên trong gia đình.