ƯỚC LƯỢNG CHIỀU DÀI/CAO TỪ CHIỀU DÀI XƯƠNG CHÀY Ở TRẺ MẮC BỆNH POMPE TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

ƯỚC LƯỢNG CHIỀU DÀI/CAO TỪ CHIỀU DÀI XƯƠNG CHÀY Ở TRẺ MẮC BỆNH POMPE TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
Anh Thơ Phạm 1, Thị Mỹ Thục Lưu 2, Chí Dũng Vũ 2, Thị Thúy Hồng Nguyễn 1,, Văn Phú Phạm 1, Ngọc Khánh Nguyễn 2, Thị Thanh Mai Đỗ 2
Đo chiều dài/cao ở trẻ mắc bệnh Pompe gặp nhiều khó khăn do trẻ không thể tự đứng vững hoặc có các bất thường cơ xương khớp như vẹo, quá ưỡn cột sống và co cứng. Mục tiêu: Xác định mối liên hệ giữa chiều dài/cao (CC) và chiều dài xương chày (XC) ở trẻ mắc bệnh Pompe. Phương pháp: 34 trẻ mắc bệnh Pompe đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương được khám hệ vận động và đo chỉ số nhân trắc để xây dựng phương trình tương quan giữa chiều dài/cao và chiều dài xương chày. Sau 3 tháng, các đối tượng nghiên cứu được đánh giá lại để kiểm định tính chính xác của phương trình này. Kết quả: Phương trình ước lượng chiều dài/ cao của trẻ mắc bệnh Pompe dựa trên chiều dài xương chày là CC = 3,29 x XC + 34,65 nếu không có bất thường cơ xương khớp và CC = 3,29 x XC + 33,95 nếu có bất thường cơ xương khớp (R2 = 99,64%). Sau 3 tháng, sự khác biệt giữa chiều dài/cao thực và ước lượng từ phương trình trên không có ý nghĩa thống kê. Kết luận: Có thể ước lượng chiều dài/cao của trẻ mắc bệnh Pompe từ chiều dài xương chày.

Pompe  là  bệnh  thiếu  hụt  di  truyền  của enzym acid alpha glucosidase (GAA) gây yếu cơ tiến  triển.  Khi  hoạt  độ  enzym  thấp  dưới  1%, bệnh khởi phát sớm từ giai đoạn nhũ  nhi,  với biểu hiện bú kém, giảm trương lực, yếu cơ toàn thân, suy hô hấp và bệnh cơ tim phìđại. Nếu không điều trị, trẻ sẽ tử vong trong năm đầu. Tới nay,  điều  trị  đặc  hiệu  duy  nhất  là  liệu  pháp enzym thay thế (Enzyme Replacement Therapy –ERT) trúng đích tiêu bào. Việc áp dụng ERT từ năm 2006 cải thiện đáng kể thời gian không thở máy và kì vọngsống của người bệnh. Tuy nhiên, ngay cả khi đáp ứng, chức năng cơ vân vẫn suy giảm và trẻ phải chịu nhiều biến chứng, di chứng đa cơ quan [1]. Trẻ mắc bệnh Pompe cần được đánh giá tình trạng dinh dưỡng thường quy. Tuy nhiên, việc đo chiều dài/cao khó khăn do trẻ không thể tự đứng vững hoặc có các bất thường hệ cơ xương khớp. Tổng kết 10 năm điều trị ERT trên thế giới cho thấy  tỷ  lệ  không  tự  đứng  vững  cao  68,42 –78,26%.[2] Trẻ mắc bệnh Pompe phát triển các di chứng của yếu cơ vân: vẹo cột sống: 75%; dị tật háng: 62,5%; gối: 25%; bàn chân: 50%[2]. Khi trẻ có bất thường cột sống hoặc co cứng, đo chiều  dài  nằm  bằng  phương  pháp  chia  đoạn được coi là chuẩn vàng. Phương pháp chia đoạn là chia cơ thể thành các phần nằm trên cùng mặt phẳng, khi đó chiều dài cơ thểbằng tổng chiều dài các phần này. Tuy nhiên phương pháp này tốn thời gian và người đánh giá cần có kĩ năng tốt.  Vì  vậy,  cần  một  phương  pháp  ước  lượng chiều  dài/cao  nhằm  đánh  giá  tình  trạng  dinh dưỡng nhanh chóng, dễ dàng.Không thể ước lượng chiều dài/caotrên trẻ mắc bệnh Pompe bằng các chiều dài có đi qua khớp như chiều dài đầu gối, chiều dài liên quan đến sải tay vì nếu có co cứng thì sẽ sai số. Vì vậy, chỉ có thể dùng chiều dài một xương dài. Hiện trên thế giới chưa có nghiên cứu  nào về ước lượng chiềudài/cao ở trẻ Pompe. Thực tế, trẻ bại não cũng có những bất thường cơ xương khớp tương tự như trẻ mắc bệnh Pompe. Trong tổng quan hệ thống về ước lượng chiều dài/cao ở  trẻ  bại  não,  mô  hình  dùng  chiều  dài  xương chày của Kihara [3] có độ chính xác, độ tin cậy và chất lượng nghiên cứu tốt nhất so với chiều dài xương trụ, xương đùi [4]. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm áp dụng mô hình ước lượng chiều dài/cao bằng  chiều  dài  xương  chày  lên  nhóm  trẻ  mắc bệnh Pompe tại Bệnh viện Nhi Trung ương, từ đó xây dựng phương trình tương quan và kiểm định tính chính xác của phương trình này trên cùng nhóm đối tượng sau 3 tháng.