XÁC ĐỊNH 4 TỔ HỢP GEN TEL/AML1, BCR/ABL, MLL/AF4, E2A/PBX1 TRONG BẠCH CẦU CẤP DÒNG LYMPHÔ TẠI BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC TP. HỒ CHÍ MINH
XÁC ĐỊNH 4 TỔ HỢP GEN TEL/AML1, BCR/ABL, MLL/AF4, E2A/PBX1 TRONG BẠCH CẦU CẤP DÒNG LYMPHÔ TẠI BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC TP. HỒ CHÍ MINH
Phan Nguyễn Thanh Vân Nguyễn Tấn Bỉnh* Nguyễn Thị Kim Định* Phan Thị Xinh
TÓM TẮT
Mục tiêu nghiên cứu: Xác định 4 tố hợp gen TEL/AML1, BCR/ABL, MLL/AF4, E2A/PBX1 trong bạch cầu cấp dòng lymphô (BCCDL).
Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang. Sử dụng phản ứng khuếch đại gen phiên mã ngược với môi thiết kế có thể phát hiện được tất cả các kiểu bản sao của mỗi tố hợp gen. Nghiên cứu được tiến hành trên bệnh nhân BCCDL tại Bệnh viện Truỳên máu Huyết học TP.HCM từ ngày 01 tháng 03 năm 2010 đến 31 tháng 7 năm 2011.
Kết quả: 17 BN biểu hiện TEL/AML1(9,5%), 16 BN biểu hiện BCR/ABL (8,9%), 5 BN biểu hiện MLL/AF4 (2,8%), và 8 BN biểu hiện E2A/PBX1 (4,5%), trong số 179 BN BCCDL.
Kết luận: Kỹ thuật RT-PCR đơn giản, có độ nhạy cao nên được triển khai tại các cơ sở chuyên khoa Huyết học tại Việt Nam để giúp phát hiện nhanh các chuyển vị NST thường gặp không những trong BCCDL mà còn trong các bệnh lý máu ác tính khác.
ĐẶT VẤN ĐỀ
BCCDL là một rối loạn ác tính của tế bào đầu dòng lymphô B và T, đặc trưng bởi sự tăng sinh và tích tụ tế” bào non trong tủy xương gây ra suy giảm các dòng tế” bào máu bình thường. Cũng giống như các bệnh máu ác tính khác, khảo sát những bất thường NST và gen tại thời điểm chẩn đoán rất quan trọng cho phân nhóm tiên lượng, giúp lựa chọn phác đồ điều trị thích hợp và là dấu ấn để theo dõi tồn lưu tế’ bào ác tính trong quá trình điều trị BCCDL(5).
Một số chuyển vị NST tạo ra những tổ hợp gen đặc trưng trong bệnh BCCDL như t(9;22) tạo ra tổ hợp gen BCR/ABL; t(1;19), t(4;11), t(12;21) tạo ra tổ hợp gen E2A/PBX1, MLL/AF4 và TEL/AML1 tương ứng.
Từ đầu năm 2010 đến nay, Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP. HCM đã sử dụng phương pháp RT-PCR để khảo sát bộ 4 tổ hợp gen thường gặp là TEL/AML1, BCR/ABL, MLL/AF4, E2A/PBX1 trong BCCDL ngay lúc chẩn đoán. Với phương pháp này, kết quả sẽ được xác định trong vòng 1 tuần góp phần phân nhóm tiên lượng vào ngày thứ 8 của phác đồ điều trị, giúp lựa chọn hướng điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân.
Hy vọng sẽ giúp ích cho các bạn, cũng như mở ra con đường nghiên cứu, tiếp cận được luồng thông tin hữu ích và chính xác nhất